酒精,基因和心力衰竭之间的新链接
![1. This image shows a cross-section of the length of a heart with alcoholic cardiomyopathy. The overall size of the heart is enlarged. The main pumping chamber of the heart (shown in this image as the large area towards the right of the heart) is also enlarged, with thin walls. This makes the heart less efficient. 2. This image shows a cross-section of a healthy heart, where the main pumping chamber (called the left ventricle) is a normal size. 3. This image shows a heart with alcoholic cardiomyopathy, but is a cross-section through the middle of the heart, as if looking down from the 'top'. This shows the main pumping chamber (the left ventricle) is enlarged. 4. This image shows a cross-section of a healthy heart. Credit: NIHR Cardiovascular Biomedical Research Unit at Royal Brompton & Harefield NHS Foundation Trust 酒精,基因和心力衰竭之间的新链接](https://scx1.b-cdn.net/csz/news/800a/2018/newlinkfound.jpg)
研究人员调查了一种名为肌动蛋白的基因的错误版本,这种基因在英国每100人(60万人)中就有一人携带。
肌粘连蛋白对于维持心肌的弹性至关重要,如果肌粘连蛋白出现缺陷,就会导致扩张型心肌病这类心力衰竭。
现在,新的研究表明,这种缺陷基因可能与酒精相互作用,加速某些人的心脏衰竭病人有了这种基因,即使他们只喝适量的酒。
该研究由伦敦帝国学院,皇家Brompton医院和MRC伦敦医学科学研究所的科学家进行,本周在最新版本中发表美国心脏病学会杂志。
这项研究是由卫生和社会福利部和威康信托通过健康创新挑战基金支持的。
在研究的第一部分,研究小组分析了141名患有酒精性心肌病(ACM)的心力衰竭患者。这种情况是由连续5年或更长时间每周饮用70瓶以上的酒(大约7瓶)引发的。在严重的情况下,这种情况可能是致命的,或者让病人需要心脏移植。
团队发现了缺陷titin.基因也可能在这种情况下起作用。在这项研究中,13.5%的患者被发现携带这种基因突变——远远高于普通人群中携带这种基因突变的比例。
这些结果表明这种情况不仅仅是酒精中毒的结果,而且来自遗传倾向于遗传易感性,而艾米特帝国博士和帝王研究所的研究作者,其他家庭成员也可能面临风险。
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“我们的研究强烈表明,酒精和基因是相互作用的——基因倾向和饮酒可能共同作用导致心脏衰竭。”目前,这种情况被认为仅仅是由于过多的酒精。但这项研究表明,这些患者也应该通过询问家族史、考虑检测有缺陷的肌动蛋白基因以及其他方法来检查遗传原因基因“与心灵失败相关,”他说。
他补充说,ACM患者的亲属应该接受评估和心脏扫描,并在某些情况下进行基因测试,以确定他们是否在不知情的情况下携带有缺陷基因。
在研究的第二部分中,研究人员研究了酒精是否可能在另一种称为扩张心肌病(DCM)的另一种类型的心力衰竭中发挥作用。这种情况导致心肌延伸和薄,并且具有许多原因,包括病毒感染和某些药物。该病症也可以是遗传遗传法的,并且据认为,大约12%的DCM病例与错误的三肽基因有关。
在这项研究中,研究小组询问了716名扩张型心肌病患者他们摄入了多少酒精。
没有一个患者摄入了引起ACM所需的高水平酒精。但研究小组发现,在肌动蛋白基因缺陷导致DCM的患者中,即使适度增加酒精摄入量(定义为每周饮酒超过推荐的14个单位),也会影响心脏的泵送功率。
与没有过量饮酒的DCM患者相比(这些情况不是由有缺陷的肌动蛋白基因引起的),过量饮酒会导致心脏输出量减少30%。
现在需要更多的研究来调查酒精如何影响携带缺陷的三肽基因的人,但没有心脏问题,从帝国的全国心脏和肺部研究所的研究共同作者
“酒精和心有着复杂的关系。虽然适中的水平对心脏健康有益,但过量则会导致严重的心脏问题。这项研究表明,患有肌凝素相关心脏的人失败那酒精可能会使病情恶化。
“这项研究也提出了一个重要的问题:TITIN中的突变促使人们心脏衰竭当暴露在其他压力下心,如癌症药物或某些病毒感染?这是我们正在积极寻求解决的东西。“
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