在老鼠身上发现了一种可以预防阿尔茨海默病的突变

日本理研脑科学中心(RIKEN Center for Brain Science)的研究人员发现了一种突变，可以防止老鼠患上阿尔茨海默氏症。发表在科学杂志上自然通讯该研究发现，一种特定的突变可以减少淀粉样- β肽的特征积累。

我们大多数人都知道阿尔茨海默氏症患者的心理和行为变化疾病。在科学世界之外，可能不太为人所知的是大脑中发生的物理变化。这种疾病的特征之一是神经元之间的斑块积累。这些斑块是由淀粉样蛋白构成的，淀粉样蛋白是淀粉样前体蛋白(APP)在它被切割之前。在之前的研究基础上，齐藤隆美领导的团队创建了老鼠与突变应用程序基因，希望它能减少淀粉样斑块的形成。

之前的研究让这个团队相信应用程序带有特定缺失的基因可能会减少淀粉样蛋白的积累。他们使用CRISPR技术将正常基因替换为突变基因，在患病小鼠模型中确实观察到较少的淀粉样蛋白积累。

这个敲入过程比听起来要复杂一些，而且正如预期的那样，样本小鼠在期望的缺失被实际删除的程度上是不同的。这是有用的，因为该团队能够看到，淀粉样蛋白-斑块的急剧减少是具有最多竞争缺失的小鼠。进一步分析发现APP蛋白的表达水平与淀粉样蛋白的表达水平相关，这也是我们所期望的。

这个发现有益突变的过程是强大的。如果突变的频率很低，那么对人群进行随机筛选就不容易，当然，它只在自然发生的情况下起作用突变。此外，这项研究显示了基因编辑靶向筛查一种疾病的有效性，这种疾病影响着全世界数百万人，但尽管经过了几十年的研究，仍然没有有效的治疗方法。

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