标准基因筛选中缺失的调节突变会导致先天性疾病

研究人员已经确定了一种遗传畸变，是某些神经发育障碍和先天性疾病的原因，如常规遗传检测不可检测到的自闭症和先天性心脏病。

发现基因突变被称为外变异涉及到这些疾病，可以导致更先进的诊断工具，许多先天性和神经发育障碍来自西奈山伊坎医学院遗传和基因组科学系的研究人员以及来自内梅亨大学医学中心(荷兰)、米尼奥大学(葡萄牙)和波尔图医院中心(葡萄牙)的合作者说。该研究团队的研究结果于2018年5月发表自然通讯。

癫痫是不影响DNA分子的基本组合物的DNA分子的变化，所述DNA分子称为DNA序列，但导致基因功能的变化。因为常规的遗传检测分析DNA序列，所以需要测试由这些同志引起的疾病用于使用不同的机制。本研究中发现的具体癫痫是由过量的DNA甲基化引起的 - 当由氢和碳原子组成的甲基附着在DNA分子上时。

“我们的研究表明，这些表观遗传突变是人类疾病的一个重要因素，”安德鲁·夏普博士说，他是伊坎医学院遗传和基因组科学系的副教授，也是这项研究的首席研究员。

研究团队研究了489名患者的遗传曲线，已知的神经发育或先天性疾病，他们以前鉴定过DNA突变的所有遗传测试。这些疾病长期以来一直被认为有遗传起源，因此科学家们怀疑，即使常规测试没有发现它们的遗传原因，可能存在DNA中的表现，导致导致疾病的基因功能障碍。为了评估癫痫，夏普的团队将甲基化分析 - 测定每种患者的基因组发现的表观遗传突变中的DNA甲基化，这可能是疾病的原因，其中约20％的研究队列。此外，在分析患有先天性疾病或神经发育障碍的未知诊断的个体的超过5,000个基因组谱时，该团队发现表观遗传突变相对常见，并且通常可以通过验血来鉴定它们。

标准遗传筛查方法，例如全基因组测序，适用于全球数千人的人类基因组。夏普博士说，缺少的是表观脑概念。“这些调查结果可以在我们对疾病和遗传分析所知的情况下开辟一个全新的世界，”急剧普通博士继续。“在分析基因组时调查DNA甲基化疾病突变可能有助于我们多年来揭示先天性和神经发育疾病的造成缺陷。“

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