试验确定了一个髓母细胞瘤子集，需要较少的积极治疗

最年轻的脑肿瘤成神经管细胞瘤患者是最具挑战性的患者之一，因为他们快速发育的大脑限制了治疗选择。现在，由圣犹大儿童研究医院(St. Jude Children’s Research Hospital)领导的一个研究小组发现了一种对治疗有反应的亚型，这种疗法不太可能导致长期的认知问题。

该报告今天发表在杂志上柳叶刀肿瘤学并为放映做准备成神经管细胞瘤病人鉴别那些有亚型的人。

“这项研究具有重要影响和成神经管细胞瘤治疗儿童,一群的长期存活率和无进展生存率仍然在50%左右停滞不前甚至更低,“第一和通讯作者贾尔斯·罗宾逊说,医学博士,助理圣裘德肿瘤学部门的成员。“组合治疗随着辐射和化疗提高了老年儿童和青少年的生存率，但辐射毒性有限地限制了年轻患者的用途，特别是那些不到3岁的人。“现在我们已经确定了髓质母细胞瘤的亚型，占婴儿的约25％罗宾逊表示，髓质母细胞瘤和其可以成功治疗。“

在诊断后，新发现的亚型的21例患者中有七十五个患者在五年后活着，其疾病并没有恶化（进展）。对于低风险患者，利率甚至更好，91％肿瘤手术完全切除，没有扩散。

成神经管细胞瘤是最常见的恶性儿童脑肿瘤，也是导致美国儿童和青少年非意外死亡的主要原因之一。该肿瘤包括四个主要的分子亚组- wnt, sonic hedgehog (SHH)，第3组，第4组，每个亚组都有不同的临床和生物学特征以及治疗结果。

肿瘤每年诊断为约400us居民，主要是在16岁以下的个体中。随着目前的治疗，包括手术，全脑和脊柱照射，以及化疗，约70％的患者在诊断后五年是活着的。然而，脑和脊柱辐射治疗对于显影大脑可能是特别损害。但是，当省略放射治疗，减少或延迟时，长期存活仍保持约50％或更低。

新的髓母细胞瘤亚型为婴儿SHH-II型。它是在SHH成神经管细胞瘤患者中发现的。这些患者被纳入St. jude领导的一项10年多中心II期临床试验，该试验对5岁及以下的成神经管细胞瘤患者进行风险适应治疗。在纳入的81名患者中，有65人(80%)小于3岁，被归类为婴儿。

根据临床因素和肿瘤组织学(显微镜下肿瘤的表现)，患者被分为低、中、高风险治疗组。所有患者均接受化疗。放射治疗仅限于接受肿瘤床局部放射治疗的中度风险患者，而不是接受整个大脑和脊柱的放射治疗。没有患者接受需要干细胞移植或鞘内化疗(化疗注入脑脊液)的清髓方案。

研究人员使用下一代基因组测序和DNA甲基化模式来分析基于患者分子亚群的治疗反应。DNA甲基化是指一种名为甲基的化合物，它附着在DNA上，起着调节基因表达的开关作用。

总的来说，研究人员报道风险适应疗法并不能改善无进展生存期。然而，对DNA甲基化数据的分析显示，髓母细胞瘤的不同亚组和亚型与不同的结果相关。首先，研究人员注意到SHH成神经管母细胞瘤患者的无进展生存率高于3组或4组成神经管母细胞瘤患者。更能说明问题的是，42名SHH患者平均分为两种亚型，研究人员称之为iSHH-I和iSHH-II。

iSHH-II亚型的患者在治疗后病情恶化或复发的可能性较小。与iSHH-I患者或第3组或第4组成神经管细胞瘤患者相比，这些患者也更有可能至少存活5年。

Robinson说:“虽然我们已经了解到成神经管细胞瘤不是一种单一的疾病，但分子分析的结果是一个令人谦卑的提示，提醒我们在影响治疗反应的成神经管细胞瘤亚组中存在差异。”“在设计下一代分子驱动疗法时，记住这一点很重要。”

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