酒精性心肌病的DCM绑定基因中的更多变体

酒精性心肌病的DCM绑定基因中的更多变体

(健康日) - 根据5月22日第22期发表的一项研究美国心脏病学学院学报

来自伦敦帝国学院和同事的詹姆斯S. Ware,M.B.B.S.,Ph.D.检查了心肌病相关的变异的作用在ACM的病理生理学中。共有141例ACM病例,716例DCM案例和445例健康志愿者。评估与遗传性DCM相关的九个基因中罕见的蛋白质改变变体的患病率。

研究人员发现,患有ACM的患者的变异患者在众所周知的DCM导致基因中具有比对照(13.5对2.9%);ACM和DCM患者(19.4%)的患者患病率相似。患有ACM的患者也具有三肽截断变体(TTNTV)(9.9%)的主要负担。在不符合ACM标准的DCM患者的队列中,在互动之间TTN.基因型和过量的酒精消耗。在多变量分析中,在DCM患者中观察到射血分数的8.7%的绝对减少,TTNTV患者消耗多余的酒精,没有TTNTV和过量消费。

“应考虑家庭评估和基因检测提交ACM,“作者写道。


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引文:从//www.puressens.com/news/2018-05-variants-cardiomyopathys-althiants-cardiomyopathy.html
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