新的研究Xia-Gibbs综合征马刺病人注册中心的发展

研究员贝勒医学院人类基因组测序中心开展了一项研究20个人Xia-Gibbs综合症,一种罕见的疾病,症状严重的发育迟缓、睡眠呼吸暂停、推迟演讲和广义上半身的弱点,并建立了注册表收集患者遗传和其他临床信息的条件。

博士领导的研究小组在2014年发现的理查德•吉布斯教授、人类基因组测序中心主任贝勒,Xia-Gibbs综合症是新更改的结果在AT-Hook DNA结合主题包含1基因(AHDC1)。这项新的研究,发表在美国医学遗传学》杂志上表明,基因更容易受到比先前已知的突变。

20个人的深入研究显示临床细节图片:脊柱侧凸是一个共同的特点,孩子们不太可能开发大脑的演讲和稀疏的区域,称为胼胝体,经常发生。

“理解分子研究和患者表型之间的相关性是一个重要的通往完全理解障碍,”Michael骗取者博士说,分子和人类遗传学助理教授贝勒和特约作者研究。

注册表,这是私人和HIPAA保护,下一步是在识别和学习障碍的全谱。当前组30新生在注册表中通过他们的医生,了解了研究社会媒体,包括一个私人的Facebook页面家庭受到Xia-Gibbs综合症,在互联网上或其他地方。

“我们知道大约全世界近70个家庭,其中大约有一半参加注册中心到目前为止,“江Yunyun博士说,在人类基因组测序中心博士后和作者的研究。

随着越来越多的患者加入注册表,附带的实验室工作旨在了解潜在的分子变化导致的全方位Xia-Gibbs综合症的症状。

“我们最近遇到一个病人是50多岁,这是引人注目的,因为这种情况通常只在孩子,可识别的“特约作者大卫·默多克博士说,贝勒和分子和人类遗传学助理教授临床实验室的副主任在人类基因组测序中心。“当我们充分了解这种基因损伤导致Xia-Gibbs综合症,我们可以开始治愈之路。”

在人类基因组测序中心目前的工作重点是是否轻微突变导致的轻度障碍,以及动物模型来研究条件建设。

“考虑到罕见的疾病,科学家和医生很少能够收集所有的信息这样一组。它真的是缺乏,”吉布斯说,这项研究的共同作者和沃福德凯恩椅子和贝勒在分子和人类遗传学教授。注册表的增长和未来小鼠模型的研究中,我们会有希望的。”

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