血液突变可以污染肿瘤的遗传分析

血细胞的遗传突变使其进入肿瘤的血细胞可能是红鲱鱼，即误导医生正在寻找有助于推动癌症的肿瘤的遗传变化。这种发现很重要，因为医生可以做出错误信息的治疗决策。

在本周举行的2018年美国临床肿瘤学会年会上，北卡罗莱纳大学莱恩伯格综合癌症中心的研究人员及其同事报告称血液在两个主要学术中心进行的大规模基因测序工作中发现的突变中，细胞突变占了多达8%。该研究结果也发表在该杂志上临床癌症研究．

“下一代实体肿瘤测序旨在识别肿瘤组织中获得的突变，”该研究的第一作者凯瑟琳·c·库姆斯(Catherine C. Coombs)说。她是UNC莱恩伯格大学的副教授，也是血液/肿瘤学部门的医学助理教授。“对血细胞中获得性突变的识别可能导致对测序结果的解释出现错误。”

For the study, researchers reviewed data from patients with solid tumor cancers who had genetic sequencing tests performed by Foundation Medicine as part of their routine clinical care at the N.C. Cancer Hospital and the Moffitt Cancer Center between 2013 and 2017. They also analyzed sequencing results for blood samples. A subset of patients at the N.C. Cancer Hospital had their tumors and their blood sequenced through UNCseq, a基因测序UNC Lineberger研究人员经营的临床试验。对于Moffitt癌症中心的患者，他们比较了基础药物的结果对银币血样的测序结果。

研究人员分析了这些数据，以确定血细胞中更常见的突变。他们发现“克隆造血”，即获得性突变血细胞，占8％的突变。

“无性造血突变的存在新一代测序Coombs表示，来自实体肿瘤活检的报告可以将测定解释困扰着误导疗法误导的风险。“

研究人员表示必须进行进一步的工作，以制定用于血液中发生的差异的标准过程，以确保使用测序结果为患者选择个性化治疗的医生测试的准确性。此外，该研究表明了“配对”测序测试的优势，其评​​估突变血液和肿瘤里都有。

它会增加费用，但在确定一个可疑的突变是否来自血液或其他方面是有用的瘤“Coombs说。

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