血液测试显示了早期发现肺癌的可能

测试,分析血液中自由浮动的DNA可能能够发现早期肺癌,持续循环脱细胞基因组图谱的初步报告智囊机构研究表明。

第一个研究的结果,探讨是否测序血承担DNA早期癌症检测方法是可行的,将会出现在今天的新闻发布会上,发表于2018年的美国临床肿瘤学会年会(ASCO)。

“我们很兴奋,专家研究的初步结果显示它可以检测早期肺癌使用基因组测序从血液样本,”医学博士主要研究作者杰弗里·r·奥克斯纳德说,丹娜-法伯癌症研究所。”有一个未满足的需求在全球疾病的预测试验肺癌症可以很容易地实现医疗系统。这些都是有前途的早期结果,下一步要进一步优化分析和验证结果在更大的一群人。”

早期诊断是提高肺癌的生存率的关键。血液测试,可以通过一个简单的抽血的医生的办公室生存可能产生重大影响,但在这样的一个测试可以广泛使用,在大数据集和其他验证研究涉及没有被诊断出患有癌症的人需要,研究人员说。

测试分析DNA游离血,被称为“液体活检”,已经用于帮助选择人已经诊断为肺癌的靶向治疗。直到最近,有限的证据表明游离DNA分析可能对疾病的早期检测是可行的。

专家研究了超过12000计划中的15000名参与者(70%与癌症,30%没有癌症)在美国和加拿大的141个站点。

新报告来自第一个亚组的专家,在这三个原型序列分析进行血液样本大约1700名参与者。20种不同的癌症类型的所有阶段都包含在亚(亚组的其他早期结果,包括乳腺癌、胃肠道,妇科,血液和其他癌症将分别在2018年ASCO年会)。

在这最初的分析,研究人员探索的能力三个化验检测癌症在127人舞台I-IV肺癌。分析是为了检测cancer-defining信号(突变和其他基因变化),可用于早期癌症检测测试:

• 有针对性的测序检测non-inherited(体细胞)突变,如单核苷酸变异和小插入和/或删除;
• 全基因组测序(WGS)检测体细胞基因拷贝数的变化;
• 全基因组重亚硫酸盐测序(WGBS)的DNA检测游离表观遗传变化。
• 特异性98%,WGBS化验检测到早期(I-IIIA阶段)肺癌的41%和89%的晚期阶段IIIB-IV肺癌。WGS化验同样有效,检测早期癌症的38%和87%的晚期癌症,
• 而有针对性的分析发现早期癌症的51%和89%的晚期癌症。

最初的结果表明,所有三个试剂可以检测出肺癌率低的假阳性(其中一个测试表明一个人有癌症当没有)。580年的样本没有癌症的人∶在入学的时候,五(不到1%)有一个类似癌症信号在所有三个化验。这五个参与者,两人随后被诊断为癌症(III期卵巢癌和II期子宫内膜癌)——强调这种测试来确定早期癌症的可能性。

肺癌的实验对象中,研究发现,超过54%的体细胞(non-inherited)突变检测血液样本来自白血细胞,而不是肿瘤。这些突变可能自然衰老过程的结果(所谓的克隆造血作用不确定的潜在的或芯片)时,需要考虑发展血液检测血液癌症的早期检测,奥克斯纳德指出。

研究者在一个独立的验证这些结果来自专家的大约1000名参与者作为相同的亚组的一部分。在这之后,他们将继续优化化验,然后验证他们从专家在一个更大的数据集。预计增加样本量,机器学习方法来提高检测性能,奥克斯纳德指出。

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