唇腭裂突破研究
四个基因已经被鉴定共同导致唇腭裂,在国际科研合作与来自悉尼新南威尔士大学和华盛顿大学的研究人员。
的基因,第一次唇裂和口感,编码的蛋白质网络中一起工作,提供重要的见解的生物学基础物理畸形最常见的一种。NHMRC-funded项目是由托尼Roscioli从澳大利亚神经科学研究所副教授(NeuRA),悉尼新南威尔士大学和悉尼儿童医院,Randwick;和蒂莫西·考克斯教授从西雅图儿童研究机构和美国华盛顿大学医学院的。
约占70%的裂全球疟疾病例嘴唇和口感,唇腭裂non-syndromic通常发生在隔离没有其他身体异常。这颅面畸形一直被认为是由许多常见基因变异和环境因素的组合,每个贡献少量的风险一个孩子出生在一个间隙。使用新一代测序,研究小组发现在四新基因变异,每个代表一个non-syndromic例唇腭裂的主要原因。众所周知,这些基因编码的蛋白质一起工作在一个网络,提供重要的见解唇腭裂的生物学基础。
在这些基因变异被发现占15%的家庭参加了这项研究在近3%的第二个,大群规模较小的家庭和孤立的情况下。发表在《美国人类遗传学杂志》上,这项研究提供了第一个证据表明大量non-syndromic结晶单基因的基础上,而不是像先前认为的一个复杂的基础。
副教授托尼Roscioli说唇裂/口感是人类最常见的畸形之一,发生在800年的一个孩子。
“这相当于每年大约250名澳大利亚儿童和一个影响全球每三分钟出生的孩子,“Roscioli副教授说。
“我们正试图确定在本研究单个基因是否会导致家庭唇腭裂有多个影响人的地方。
“知道基因和这些影响唇和上颚形成开门为进一步研究了解这些基因如何工作和开发治疗。”
评论他们的突破,教授蒂莫西·考克斯说,之前的研究已经集中在使用大量的影响的人没有一个明显的家族史,寻找常见基因变异与风险增加相关联的一个孩子出生在一个间隙。
“我们认为non-syndromic唇腭裂发生在家庭更可能是由于一个罕见的变异,我们能够利用新的测序技术,”考克斯教授说。
“遗传途径摆脱这些收集的数据通过与来自世界各地的临床团队合作可以说是一个最重要的唇腭裂遗传方面的进步在过去的15年。”
兔唇和兔唇与矫正手术修复。未来的研究将进一步研究生物学和链接发现未来潜在的治疗方法。这些发现将允许遗传学家为家庭提供更准确的信息。
“重要的是,我们还显示,一些影响个人在这项研究中有一个基因变异是遗传自父母都没有——也就是说,它可能出现自发的影响个体在发展早期,因此父母能够放心的机会很低的另一个影响孩子,“a / Roscioli教授说。
副教授专家托尼Roscioli临床遗传学在悉尼悉尼儿童医院和领导伙伴关系健康教育临床学术研究和企业(球体)GenomeConnect流。在NeuRA他领导的卓越研究中心的神经认知障碍,他努力变换通过基因组学智力障碍的诊断和管理。
蒂莫西·考克斯是一位高级儿科学系的教授华盛顿大学医学院和西雅图儿童研究机构的成员的发育生物学和再生医学中心和西雅图儿童颅面中心。他的团队试图了解基因和孕产妇营养因素相互作用控制形成的未出生的孩子的脸,这些因素如何影响一个孩子的出生与唇腭裂的风险。他希望他的研究将导致创新的方法来减轻其严重性或例唇腭裂新生儿发病率有出生缺陷遗传倾向。
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