与婴儿期精神分裂症相关的基因被确认

蒙特利尔神经学研究所和医院(the Neuro)以及麦吉尔大学的科学家们发现了与一种特定形式的精神分裂症相关的新基因。

精神分裂症是一个主要的精神病疾病，影响全世界人口的一个人口。患有精神分裂症的患者呈现出妄想，幻觉，行为，日常生活中的损伤和认知赤字。目前的治疗不足以解决所有这些症状。

精神分裂症的可遗传性估计为80％，但鉴定基因与这种疾病相关的挑战。

为了识别这种疾病的新基因变体，科学家们认为探索一种极端和严重的形式将是有益的，所以他们选择关注儿童精神分裂症，这是一种罕见的疾病，发病率约为四万分之一。这种病的症状与成人病类似，但在13岁之前发病，结果非常消极。患有儿童期精神分裂症的患者通常有严重的残疾，不能完成正常的学校课程，也不能发展社交生活。

一组研究人员招募并分析了19名志愿者的基因数据病人患有幼儿生病的精神分裂症及其未受影响的父母。他们发现三名患者在ATP1A3基因中显示出突变，而另外三个患者在FXYD基因中显示出遗传变异，这是有助于ATP1A3的正常功能的基因系列。从其他罕见的神经学童年疾病中报道了影响ATP1A3的突变，证实它在神经疾病中具有重要作用。本研究提供了该基因的证据表明该基因也参与了精神疾病。

基因变异的识别是治疗儿童期发病的第一步精神分裂症。直接的影响将是使诊断病人和提供遗传信息的家庭。未来，ATP1A3突变携带者可能会接受个性化治疗和一些药物干预。

“我们对导致这种可怕状况的基因进行了识别，这意味着研究人员可以专注于开发药物疗法，让患者获得更好的结果，”该研究的第一作者、神经病学研究所Guy Rouleau博士实验室的博士后研究员鲍里斯·肖梅特(Boris Chaumette)博士说。“这也会减少孩子的父母经常感到的负罪感，因为他们认为孩子的状况是他们自己造成的。”

与来自法国的科学家（鲁昂大学医院和Pitié-Salpêtrière医院的Courts和Paris）和美国（国家卫生学院）进行的这项工作和美国（国家卫生学院）进行了合作，发表在“期刊”中分子精神病学2018年6月12日。

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