与Alzheimer和Down综合征相关的基因发现

科学家们越来越仔细了解哪些基因对早期发病的基因对患有唐氏综合征的人的疾病，由于弗朗西斯克里克研究所和UCL的研究人员以及国际合作者的一组新的研究。

这些发现可能为未来在这些人身上预防这种疾病的药物铺平道路，并为了解导致普通人群中痴呆的机制提供了见解。

大约每800人中就有1人天生患有唐氏综合症，这种疾病出现在携带额外的21号染色体的人身上。到60岁时，大约三分之二的唐氏综合症患者会患上早发性阿尔茨海默氏症。

以前认为，患有唐氏综合症的人们的高速率是由染色体21型称为APP的特定基因引起的。染色体21包含231基因但APP是主要的怀疑对象，因为它能产生淀粉样前体蛋白。它们参与了淀粉样蛋白的生成，而淀粉样蛋白在老年痴呆症患者的大脑中积累。

在这项研究中，发表在该杂志上脑，研究人员发现，在染色体21上的其他基因的额外副本增加了唐氏综合征小鼠模型中的阿尔茨海默脑病病理和认知障碍。

伦敦大学学院(UCL)高级研究员弗朗西斯·怀斯曼(Frances Wiseman)博士是这项研究的第一作者，他说:“我们首次表明，APP以外的基因在唐氏综合症模型中的早发性阿尔茨海默病中发挥了作用。”确定这些基因是什么，以及在神经退行性变的早期阶段涉及哪些途径，可以帮助我们有一天干预这些途径，以预防唐氏综合症患者的疾病。”

团队比较老鼠将APP淀粉样蛋白与人染色体21的存在产生，促使APHEIMER疾病中的应用和其他基因的贡献。

他们发现，在21号染色体上有一个额外的所有基因副本的老鼠比没有的老鼠有更多的阿尔茨海默氏症的迹象。在21号染色体上所有基因都有额外拷贝的老鼠，其大脑中控制记忆的部分有更高水平的淀粉样蛋白和更多的蛋白质团块或“斑块”，在记忆测试中表现更差。

研究小组随后研究了是什么导致了淀粉样蛋白和斑块在小鼠大脑中增加额外的副本人类21号染色体上的所有基因。他们发现，这些老鼠产生了更多的特定类型的淀粉样蛋白，更容易形成结块。

弗朗西斯·克里克研究所(Francis Crick Institute)的研究小组负责人、论文的合著者维克多·泰布勒维奇(Victor Tybulewicz)博士说:“历史上，很难在老鼠身上建立唐氏综合症模型，因为我们21号染色体上的基因分布在三个不同的地方。染色体在老鼠中。只有经过多年的精制我们的小鼠模型，我们可以在唐氏综合征的背景下研究阿尔茨海默氏症和其他疾病的最早阶段。“

伦敦大学学院(UCL)神经遗传学教授、论文合著者伊丽莎白·费希尔(Elizabeth Fisher)补充说:“尽管我们正在通过唐氏综合症的镜头来观察阿尔茨海默氏症。综合征，这项国际合作提供了对疾病进展的早期阶段的了解，这可能适用于调节阿尔茨海默氏症疾病在一般人群中。“

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