基因的发现将有助于临床医生确定积极与良性骨肿瘤

第一个遗传标记的骨肿瘤,成骨细胞瘤,由威康基金会桑格研究所的科学家们发现他们的合作者。全基因组和转录组测序人类骨骼的肿瘤显示一个影响转录因子的基因变化,安全系数,是成骨细胞瘤的特征突变。

结果,发表在自然通讯,将有助于临床医生正确区分良性成骨细胞瘤肿瘤和咄咄逼人骨肉瘤肿瘤和直接正确的治疗。

成骨细胞瘤是最常见的良性肿瘤骨,主要影响儿童和成人之间的年龄在10到25。被手术切除肿瘤,但是成骨细胞瘤的诊断可能是一个挑战。在显微镜下,成骨细胞瘤肿瘤可以看起来非常类似于骨肉瘤,积极形式的骨癌,需要广泛的治疗,有时包括截肢或重大手术和化疗。

在这个新的研究中,来自威康基金会桑格研究所的科学家和他们的合作者在伦敦大学癌症研究所和弗朗西斯·克里克研究所发现了一种基因突变,区分从骨肉瘤成骨细胞瘤。

整个团队进行全基因组和转录组测序五成骨细胞瘤肿瘤和骨样骨瘤的肿瘤之一。

研究人员发现了一种突变,影响安全系数,一个转录因子,打开和关闭基因表达,以确保它们在正确的细胞在合适的时间,以及其相对FOSB。

当团队扩展他们的结果在55岁以上的情况下,他们的一项研究发现,安全系数的突变和FOSB随处可见成骨细胞瘤和骨样骨瘤。

探索他们的结果可能是有用的作为成骨细胞瘤诊断标记物,科学家们研究了55骨肉瘤的全基因组序列情况下,发现没有一个怀着安全系数的突变或FOSB样品。当研究小组分析了2500多个non-osteoblastoma肿瘤,他们又没有发现类似的突变,即安全系数和FOSB基因突变是特定于成骨细胞瘤。

山姆Behjati博士威康桑格研究所的联合首席作者和剑桥大学,说:“主要的临床挑战当成骨细胞瘤诊断可以可靠地分辨这些肿瘤和骨肉瘤。这两种形式的骨头肿瘤需要不同的治疗:成骨细胞瘤肿瘤只需要删除来缓解症状,而积极与手术和密集化疗治疗骨肉瘤。第一次,我们发现了一个特定的突变,它定义了成骨细胞瘤。”

马修Fittall博士co-first作者弗朗西斯·克里克研究所、伦敦大学癌症研究所和威康桑格研究所说:“我们已经知道了一段时间,安全系数是参与骨肿瘤的进展,然而我们并没有发现突变的人类成骨肿瘤前的安全系数。我们已经表明,使用基因组测序突变在安全系数及其相对FOSB成骨细胞瘤的诊断标记。”

艾德丽安Flanagan教授,该研究由伦敦大学癌症研究所和英国皇家国立骨科医院NHS信托,说:“基因组学正在改变我们对癌症的认识。我们发现正是成骨细胞瘤的基因突变会帮助临床医生诊断更自信和直接的正确治疗。”