研究发现，孕激素受体的遗传变异与早产风险有关

根据科学家在斯坦福大学医学院的研究领导的研究，人类对维持关键妊娠激素的受体遗传变异的意外遗传变异。该发现可能有助于解释为什么一些孕妇种群具有早产的风险升高。

描述这项工作的论文将于6月21日发表美国人类遗传学杂志。

研究人员发现，东亚人有一个版本的孕激素受体似乎将它们过早保护它们的基因，而欧洲或非洲祖先的其他人群具有更高的早产风险和该基因的其他版本。人群之间的差异反映了相对近期的演变。

因为黄体酮它的受体对怀孕这么重要，结果出乎意料。“人们认为每个人都应该有类似的孕激素受体版本。但我们的研究表明，我们有不同的版本 - 个人之间存在多样性，人口之间存在多样性，”小儿科的教练靖国李，博士说。“ob体育开户网址斯坦福和纸质的领先作者。“它真的很惊讶我们。”

自发的早产在美国，怀孕提前三周以上结束的孕妇占9%。它是美国婴儿死亡的主要原因，也是全世界5岁以下儿童死亡的最大原因。

“自人类物种的起源以来，早产可能一直和我们在一起，并且能够以一种方式跟踪其进化历史，以一种对目前关于早产儿的发现是真正令人兴奋的方式，”Gary Shaw，Drhob体育开户网址斯坦福的儿科。Shaw与大卫史蒂文森，MD的纸张股票的高级作者，他也是斯​​坦福大教堂教授。ob体育开户网址

生殖激素

黄体酮是一种生殖激素。它的受体是一种在子宫、卵巢和子宫颈等组织中表达的蛋白质，它与荷尔蒙结合并发出保持怀孕的信号女性太快进入劳动力。妊娠结束时孕酮受体的变化有助于触发劳动力。

黄体酮也被用作孕妇的药物，这些妇女因患者提供太早的风险，例如以前过早出生的人。尽管如此，向这些妇女提供额外的孕酮并不总是防止早期交付。没有人知道为什么。

这项新研究使用了1000基因组项目的数据，这是一个公开的数据库，包含来自不同祖先背景的人的完整人类基因组。研究人员比较了三个人群的孕激素受体基因序列:具有欧洲血统的犹他州居民;尼日利亚的约鲁巴人;以及北京的汉族人。

黄体酮受体基因的变异——包括单核苷酸多态性，或遗传密码中的一个字母的变化——在调节其开关的基因区域被发现。

科学家们发现，随着不同种群适应当地环境，最近的自然选择使遗传密码朝着不同的方向发展。汉族人的基因序列在进化上出现了新的变异，这或许反映出，对于从非洲迁移到东亚的一小群人类祖先来说，早产的代价尤其高昂。相比之下，有欧洲和非洲血统的现代人群有更多的混合基因，反映了新的和祖先的基因版本。

调查结果还预测，东亚人群中观察到的孕酮受体的遗传形式不一定保护其他人口的早产。研究人员通过1,733名非洲裔美国妇女的数据确认了这一预测，其中纳入了一个名为波士顿出生队列的研究;其中461名患有自发的早产分娩，237人有医学上表明出生，其中医生由于在怀孕期间为母亲，胎儿或两者患者开发的医学问题而发出婴儿。研究发现，在东亚人群中通常看到的遗传变异的非裔美国人妇女具有更高的出生风险，该研究发现。

基因本身并不能决定风险

这项研究隐含的信息是基因Shaw说，在一个环境中有帮助可能没有帮助另一个环境。“诸如早产儿的复杂条件不太可能完全或完全遗传;这是基因和环境的汇合，使风险差异，”他说。

研究人员还检查了4名尼安德特女性的基因数据中的孕激素受体——一个生活在约12.2万年前，三个生活在约5.2万年前。这些人有一种受体与高风险早产。研究结果表明，这种基因可能是通过人类与尼安德特人的杂交而引入早期人类种群的。

接下来，研究人员计划进行研究孕妇谁接受过孕酮试图预防早产。“我们希望确定受体的遗传差异是否可以解释为什么给予激素在某些女性中的过早交付而不是其他人，”史蒂文森说。“这种类型的信息可以帮助我们开发个性化方法以防止早产。”

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