基因组学为患有各种软组织肿瘤的婴儿提供了新的治疗选择

威康桑格研究所、维尔茨堡大学的科学家及其合作者发现了一组相关婴儿癌症的遗传原因。肿瘤的全基因组测序显示，现有治疗肺癌和黑色素瘤的药物可针对这些突变。

该研究结果于今天(6月18日)发表于自然通讯对临床实践和罕见癌症的诊断有意义吗婴儿，并可能为这些儿童带来新的、有针对性的治疗方案。

在英国，每年有100多名一岁以下的婴儿被诊断出在他们的软组织中患有罕见的癌症肿瘤。这些软的组织癌症，称为先天性中胚层肾瘤(CMN)，是最常见的肾脏肿瘤在婴儿早期被诊断出来。在超声扫描中偶尔会发现子宫内的肿块，这些肿瘤在出生后就会被确诊。治疗方法包括手术切除肿瘤，有时还包括化疗，这两种方法都会在生命的关键时期损伤周围组织。

的遗传的原因这些婴儿癌症的基础尚不清楚，超过30%的CMN病例尚不清楚基因变化驱动癌症．

在一项使用来自德国和伦敦大奥蒙德街医院档案样本的新研究中，来自威康桑格研究所的科学家及其合作者对17种CMN肿瘤的全基因组和转录组进行了测序，并将他们的发现扩展到总共350例病例，包括CMN和5种相关的软组织肿瘤类型:婴儿纤维肉瘤(IFS)、肾母细胞瘤、肾母细胞瘤、恶性横横肌瘤和肾透明细胞肉瘤。

研究人员发现，每个肿瘤中至少有一种，甚至两种导致癌症的基因变化。特别是，基因数据揭示了CMN肿瘤中表皮生长因子受体(EGFR)的突变，CMN和IFS肿瘤都有BRAF基因的突变。

发现的EGFR突变被现有的EGFR抑制剂药物阿法替尼靶向，用于治疗肺癌而用于治疗黑色素瘤皮肤癌的药物则针对BRAF。基于婴儿软组织肿瘤的突变，这些现有的药物有可能帮助婴儿治疗软组织肿瘤。

来自惠康桑格研究所和剑桥大学的联合主要作者Sam Behjati博士说:“我们已经发现了婴儿软组织癌的新的诊断标志物，包括CMN，其中三分之一的患者疾病的遗传原因尚不清楚。这些结果表明，哪些现有药物可以用于帮助儿童在婴儿期克服这些肿瘤。”

威康桑格研究所和剑桥大学的共同第一作者格蕾丝·科洛德博士说:“对这些相关癌症的全基因组和转录组进行测序表明，虽然在解剖学上这些癌症看起来不同，但在遗传学上它们非常相似。我们发现了影响EGFR和BRAF的突变，这两者都是现有药物的靶点。如果患有非常大的软组织肿瘤的婴儿可以用这些靶向药物治疗，就有可能使肿瘤缩小到足够大的程度，从而减少必要的手术的伤害。”

维尔茨堡大学的Manfred Gessler教授是该研究的共同主要作者，他说:“基因组学正在改变我们进行健康研究的方式。在这项研究中发现的遗传诊断标记可以很容易地整合到日常工作中临床实践提供可靠的诊断，并将患有软组织肿瘤的患者与最合适的临床试验相匹配，帮助使试验更有效，并最终帮助这些儿童。”