对自闭症在人类大脑中如何发展的新洞察力

在发表的一项研究中干细胞报告据道格拉斯医院研究中心研究员Carl Ernst博士的麦吉尔科学家麦吉尔队揭示了一种可在自闭症发展中发挥作用的分子机制。

通过服用皮肤细胞来自患者并重编程这些细胞成为脑细胞通过基因工程，塞尔特，研究生斯科特·贝尔和爱德华A. FON和Thomas M. Durcan，蒙特利尔神经学院和医院的同事们追踪了患者自己的突变的脑细胞如何发展不正确。

该团队专注于名为Grin2B的基因，该基因已知引起自闭症突变时。几乎所有人类的基因都有两个副本。一份GRIN2B拷贝的突变足以引起中度的智力残疾和自闭症。

“由该基因制成的蛋白质，通常在成熟或成熟神经元的背景下进行研究，主要是啮齿动物。我们发现人类神经干细胞源自患者本身并被认为是未成熟的细胞产生该蛋白质。它还在比以前认为的早期发展阶段发挥着关键作用，“精神病学遗传受体者和精神病学系的麦吉尔副教授Carl Ernst Carl Ernst说。

制造这些电活性脑细胞允许真正深入了解在盘中的人体神经系统，即使没有血液供应或支持细胞结构。“小鼠真的不模仿这种特殊的遗传综合症，所以我们真的需要在人体细胞中工作，以挑逗这种疾病的机制。”

通常认为在更成熟的神经元中，通过帮助它们彼此通信，GRIN2B在人脑中形成主要受体-NMDA的一部分。研究数据显示Grin2B在神经干细胞阶段清楚地具有函数。使用基因工程技术，Ernst的团队甚至能够在盘中修复患者的突变，并将观察到的效果逆转回到健康的细胞看起来像什么。

“自闭症谱紊乱是一组十几种非常罕见的疾病，由许多不同基因中的突变引起，但是将其聚集成特定的症状星座。我们需要从基因 - 首先的方法看这些疾病，而不是一个该研究的高级作者，恩斯特博士说，具体临床分类。

未来的研究应该通过测试其他自闭症来延长这些发现基因以为在延迟发展阶段中只有很重要，也在早期神经元阶段是必不可少的。

本文公布了“咧嘴笑的静脉损害差异”干细胞报告。

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