TRAF7基因突变与多系统疾病相关
一组七名患者表现出类似的未知疾病，现在知道了他们病情的可能遗传根源。一组研究人员对患者基因组中的所有蛋白质编码基因进行了测序，并在TRAF7基因中确定了四种不同的突变。研究人员在美国人类遗传学杂志在6个个体中，这些突变是新生的，这意味着它们在父母身上不存在。实验室研究表明，这些突变导致一种名为ERK1/2的细胞通路的正常活性降低。总之，这些结果表明，TRAF7的这些突变可能与患者表现出的多系统疾病有关。
“我们的实验室接受了许多样本进行全外显子组测序——对所有蛋白质编码基因进行测序——以试图确定这些基因的遗传原因病人通讯作者、贝勒医学院分子与人类遗传学助理教授、贝勒遗传学助理实验室主任王霞博士说。“当我们分析这些患者的数据时，我们没有发现突变在已知会导致某些疾病的基因中，我们发现了TRAF7基因的突变。”
这七名患者的病情特征有很大的重叠;特别是，他们表现出发育迟缓，先天性心脏缺陷肢体和数字异常是关键的统一特征。
“在一个特定的基因中发现基因突变并不意味着它是导致癌症的原因疾病．一种证明我们在TRAF7基因中发现的变化可能导致疾病的方法是确定这些突变是否会影响与该基因相关的信号通路，”王说。
“我们进行了广泛的功能分析，并表明我们在这些患者中发现的突变可以降低信号通路ERK1/2的功能，”共同第一作者陈春安(Chun-An Chen)说，他是分子和分子生物学的研究助理人类遗传学在Christian Schaaf实验室“我很高兴先进和公正的测序技术可以帮助我们找到可能导致疾病的基因变异。”
“有趣的是，之前的研究表明，ERK1/2通路功能的改变也与一组被称为RASopathy的疾病有关，这与本研究中报道的traf7相关疾病有一些共同的特征，”王说。“需要进一步的研究来确定这两类疾病之间可能的机制联系。”
“另一个值得注意的观察是，其他工作表明，TRAF7的突变也在癌症组织中被发现，”王说。“我们队列中最年长的患者之一确实患有脑膜瘤。TRAF7加入了越来越多的基因这些都与癌症和人类发育障碍有关。”
研究人员下一步的工作包括寻找更多携带TRAF7基因变异的患者，这些患者表现出类似的临床特征。有更多的个体将有助于更好地理解TRAF7基因与这种疾病的联系，并帮助受影响的家庭和临床医生知道这些孩子长大后会发生什么。
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