敏感的新的分析方法发现异常在肿瘤细胞,其他技术可能错过

RNA-Seq是一个新的下一代分析可以检测固体肿瘤细胞中的基因融合精度高和良好的重现性。根据一项新的报告分子诊断的杂志,试验检测到93%的基因融合了现有方法没有假阳性。重要的是,基因融合错过了其他技术被发现,包括18以前从未被描述。本研究为临床使用铺平了道路试验推进实体肿瘤的诊断和治疗。

RNA-Seq是一个极其强大方法分析所有的基因组中基因表达等基因改变的基因融合,突变,和异常表达可能治疗,诊断或预后的意义。”是非常重要的理解准确,重现性,和敏感的化验等公用事业公司的基因融合检测临床使用。到目前为止很少有研究已经做了,”首席研究员凯文·c·哈林舞解释说,医学博士,博士的实验医学和病理、遗传学和实验病理学实验室分工在梅奥诊所,罗彻斯特,锰、美国。

使用RNA-Seq试验中,研究人员分析了76份标本,其中包括61肿瘤标本和15名正常组织。所有融合识别也评价建立一和Sanger测序等诊断技术确认。测试评估571年融合基因与肿瘤形成和/或发展。

41基因的分析能够识别38融合检测到其他方法。没有被发现在正常组织或假阳性结果肿瘤组织没有基因融合呈现由其他方法特异性(100%)。结果发现是高度可再生的。

特定强度的研究是其检测能力22融合在17个肿瘤以前从未被另一种方法检测到。所有这些融合22被一确认。大多数这些融合(18)以前从未被描述,增加相关的基因融合的列表实体肿瘤。11这些新的融合基因伙伴之间,从未被描述为一个融合的一部分。需要额外的评估来确定这些融合的临床意义。

“我们的发现表明RNA-Seq有可能识别大量的基因融合与简单的未被发现的pcr检测,目前用于这一目的。这增加的可能性,患者将获得fda批准的靶向治疗或潜在有利,如果这种疗法并不可用,将使病人进入临床试验对新兴疗法,”哈林舞博士指出。

基因融合指的是加入的两个基因通过染色体易位等重组或间质删除。虽然基因融合被认为是常见的血液系统恶性肿瘤,它最近才被认识到,他们也等实体肿瘤的常见前列腺癌和肺癌。

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