团队开发框架来识别基因错义突变与孤独症谱系障碍

错义突变发生当一个基因的DNA碱基对的变化,和一个氨基酸的变化导致替换为另一个基因的蛋白质。突变,破坏蛋白质的功能被普遍视为一个风险来源的发展障碍如智力障碍、先天性心脏缺陷和自闭症谱系障碍(ASD)。

一项新的研究发表在自然遗传学建立了一个计算综合方法调查错义突变的功能影响。团队,包括卡内基梅隆大学Kathyrn罗德,测试的方法通过分析基因结构孤独症患者也有突变以及他们的兄弟姐妹谁没有突变。他们发现成功的框架和确定其优先级错义突变导致疾病或障碍的风险。

“标识基因突变增加疾病的可能性是一个重大的挑战为个性化医学进步。使用机器学习模型,预测突变可能会扰乱人类interactome网络,我们发现这些突变更可能发生在自闭症儿童比他们的兄弟姐妹,”罗德说,UPMC教授迪特里希的统计和生命科学学院的人文和社会科学。“这个结果延伸到其他精神障碍表明我们的发现可能甚至更广泛的适用性。”

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