研究小组发现与胰腺癌有关的基因突变

6个基因中包含的突变可能会在家族中遗传，从而大大增加一个人患胰腺癌的风险。这是根据梅奥诊所发表在6月19日版《美国医学杂志》上的一项研究得出的结论《美国医学会杂志》。然而，由于研究人员在没有胰腺癌家族史的患者中发现了这些基因突变，他们建议对所有胰腺癌患者进行基因检测，作为新的治疗标准。

目前，卫生保健提供者提供基因检测仅仅是为了胰腺癌有家族史的病人。这只占所有胰腺的10%癌症用例。研究表明，在没有家族史的胰腺癌患者中，这些检测指南漏掉了高达90%的癌症遗传易感因素。这一发现意义重大，部分原因在于数据表明，家庭成员应该进行DNA测试，以了解他们患癌症的风险。

“这项研究提供了迄今为止最全面的数据来支持所有胰腺癌患者的基因检测，”这项研究的资深作者Fergus Couch博士说。“这是第一个对每个基因相关的癌症风险程度提供估计的研究。这表明，仅凭家族史无法预测谁会有这些突变。”

“多基因是否会增加胰腺癌的风险。但是如果只对有胰腺癌家族史的病人进行基因检测，那么对少数病人是有帮助的。

研究人员对2000年至2016年间在梅奥诊所就诊的3030名胰腺患者进行了基因检测。的测试研究人员将21种癌症基因的结果与超过12.3万名非胰腺癌患者的类似结果进行了比较。该研究发现了6个与胰腺癌风险增加明显相关的基因:BRCA1、BRCA2、CDKN2A、TP53、MLH1和ATM。这些基因突变在5.5%的胰腺癌患者中被发现，其中包括5.2%的癌症患者病人没有一个家族病史胰腺癌。

有这些基因突变的患者患胰腺癌的风险要高得多，但这并不一定意味着他们会发展成这种疾病。

“这项研究的结论是，我们现在对胰腺癌的潜在遗传原因有了更好的分子洞见，”来自QIAGEN科学公司的研究作者Raed Samara博士说。“从这个队列产生的全面数据需要特定和统一的测序，并对一组癌症易感基因进行深入分析。由于这项开创性研究，这些基因突变导致胰腺癌的风险可以比以往任何时候都更准确地估计。”Qiagen Sciences公司为这项研究设计了DNA测试。

通常，胰腺癌直到晚期才被诊断出来，那时它已经扩散到身体的其他部位。今年，将有55000名美国人被诊断出患有此病胰腺据美国癌症协会估计，今年将有44,000名美国人死于这种疾病。

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