CRISPR基因组编辑技术可以纠正α -1抗胰蛋白酶缺陷

突破性的研究证明了使用CRISPR-Cas9基因组编辑技术来纠正导致α -1抗胰蛋白酶(AAT)缺陷的基因突变的概念，成功地在受影响小鼠的肝脏中进行了靶向基因纠正，恢复了至少低水平的正常AAT。这两项研究都发表在人类基因治疗。

这篇文章题为“体内基因组编辑部分恢复Alpha1-Antitrypsin AAT的小鼠模型缺陷”是特伦斯Flotte合著的,人类基因治疗的主编,文雪,来自马萨诸塞大学医学院(伍斯特),一起从马塞诸斯州大学医学院的一个研究小组,同济大学(中国上海)和武汉大学(中国)。研究人员共注射了两种腺相关病毒(AAV)载体:一种是传递CRISPR-Cas9系统的Cas9成分;第二编码AAT基因靶向引导RNA并携带同源依赖的修复模板。

Editas Medicine的Shen Shen与Editas和圣路易斯大学医学院(St. Louis university School of Medicine, MO)的研究人员共同撰写了一篇文章《转基因小鼠基因组编辑改善α -1 An-titrypsin Deficiency Diseases》。他们展示了两种基因敲除方法，一种是将肝细胞中毒性突变AAT的表达减少98%以上，另一种是使用双载体系统，能够在目标突变位点实现4-5%的核苷酸校正。

那两篇连续发表在人类基因治疗是AATD基因的一个重要里程碑治疗该研究首次证明了通过raav介导的CRISPR-Cas9基因编辑技术在体内具有治疗AATD的潜力。人类基因治疗编辑器高广平，博士，美国马萨诸塞大学医学院微生物学与生理系统系基因治疗中心。

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