利用植物的早期治疗可能意味着婴儿的更好的结果

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种遗传性疾病，影响脊髓的运动神经元，导致肌肉萎缩和广泛的无力，最终损害吞咽和呼吸。一项新的研究神经肌肉疾病杂志发现SMA 1型的儿童可以在速度速度六个月后达到电机功能的改善，特别是当治疗开始于七个月的年龄之前。这些发现突出了通过新生儿筛选早期检测SMA的重要性。

“我们的研究结果增加了越来越多的证据，即早期诊断和治疗的早期诊断和启动是患有婴儿发病脊柱肌肉内核的患者的基础，”神经化和肌肉疾病部门，医学中心，医学中心，MD的铅侦察员Janbernd Kirschner，ob体育开户网址医学院，弗莱堡大学，弗里堡（德国）的威胁临床试验中心（CTCC）的协调员。

1型SMA是最常见也是最严重的SMA亚型。诊断后1型SMA的婴儿很少取得改善电机功能或达到电机发展里程碑。在过去的几年里，有一种有希望的新药开发干预SMA病理生理学的方法。其中，Nusinersen是第一种专门批准治疗SMA的药物。在欧洲批准之前，Nusinersen在扩展的访问计划（EAP）中提供给SMA类型1的患者。与先前的临床试验相比，在EAP中，用培养芽孢菌治疗不同年龄群体和不同阶段的儿童。

目前在德国进行的前瞻性、开放标签研究报告了2016年11月至2017年6月期间接受nusinersen治疗的61名1型SMA儿童的结果，这些儿童符合EAP指南。患者的年龄从几个月到将近8岁不等。症状通常出现在生命的前三个月，大多数婴儿在6个月前被诊断出来。在治疗前，超过一半的儿童需要通气支持，20%的儿童已经接受了气管切开术，超过一半的儿童需要饲管。

虽然在疾病的自然过程中没有预期电机功能的改善，但研究人员观察到许多患者的血液培养治疗六个月后的电机功能的改善，34％的患者实现了新的电机发展里程碑。对治疗的反应与治疗开始时的年龄强烈相关。总体而言，与七个月或较小的儿童在七个月或七个月后开始治疗的儿童，与七个月后开始治疗的儿童进行了更大的改进。仍然可以看到在两年和四岁之间进行治疗的患者中仍然可以改善，尽管变化的大小不到婴儿的患者。尽管六个月的治疗，但没有一个孩子能够独立站立或行走，并且许多仍然需要呼吸机支撑和管道。

这项研究的发现增加了越来越多的证据，即早期诊断和开始治疗是基本的婴儿发病脊髓性肌肉萎缩症强调实施新生儿筛查的重要性。Kirschner博士指出:“我们有证据表明smn靶向治疗有一个关键的治疗时间窗口。”“实施新生儿SMA筛查对于允许症状前诊断至关重要。

基于本研究的结果SmartCare.该项目旨在收集所有SMA患者的进一步数据，以更广泛的范围评估SMA的预后，治疗后的效果延长治疗周期，以及运动功能的变化在多大程度上影响病人和照顾者的生活质量。

SMA是由存活电机神经元（SMN）1基因的突变引起的，该基因用于存活运动神经元蛋白。这导致失去功能。SMN 1基因位于5Q13染色体上。第一种用于SMA的药物是一种批准的药物，是一种反义的寡核苷酸，其通过在SMN1基因中通过在SMN2基因中转化为SMN1基因而导致更全长和功能性SMN蛋白的表达。Nusinersen注射到脊柱管中，以便将其分配给中枢神经系统。

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