研究人员缩小了导致早产的遗传因素
涉及类固醇信号传导的基因的突变可能有助于早产,报告奥卢大学和辛辛那提儿童医院医院医疗中心及其同事的Johanna Huusko,在欧洲妇女的研究中,他们至少经历了至少一个早期交付。研究人员在7月12日报告他们的调查结果Plos Genetics.。
早产,在37周之前发生,是婴儿死亡率的主要原因,可以造成持续到成年期的学习,愿景和听力的发展延误和问题。诸如吸烟,饮酒和压力的行为因素都可以促进早期劳动力,但尽管有许多研究,增加了早产的几率的遗传因素很难理解。华斯科和她的同事试图识别来自家庭的母亲的潜在损害遗传变异,具有未解释的早产的历史。它们测序了所有DNA,该DNA均为从17名芬兰母亲和93对丹麦姐妹制备蛋白质的DNA,并发现来自两个群体的少数女性在称为HSPA11的基因中进行突变。这个基因代码为“分子伴侣“这有助于新的蛋白质正确折叠,并防止蛋白质在细胞内丛集在一起。细胞培养物中的另外的实验表明,这些突变可能干扰子宫内细胞内的伴侣的正常功能,因为它们为并维持怀孕。。
HSPA1L中的突变是罕见的,即使在具有早产的历史的母亲的群体中也是罕见的。但发现可以帮助点对相关信号通路的研究人员,其破坏可能会导致早期出生。HSPA1L涉及类固醇信号通路,有助于夯实炎症并抑制免疫系统。总的来说,调查结果表明,未来的研究应该调查类固醇信号,作为一个女人是否早起的可能因素,或者携带一个婴儿。
作者补充说:“将遗传贡献者定义为早产诞生由于许多原因,风险已经证明了挑战 - 异质原因增加了两个相互作用基因组,母亲和胎儿的风险和增加复杂性。本研究中的强度是基于家庭的设计,可以进一步优化含有罕见变种的含量。HSPA1L是一个非常合理的,现在支持良好的风险修饰符早产,但不是我们在这项工作之前关注的人。“
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