tgen领导的研究表明，突变基因可能是3岁女孩严重失调的原因

一个严重神经系统症状的年轻女孩最终具有诊断，在遗传突变的翻译基因组学研究所（TGEN）的发现之后可能导致女孩体验症状的级联。

像一个火车触及失踪一段铁路,一个突变基因的副本FBXO28涉嫌造成女孩的染色体之一去跟踪转移mutation-leading一系列神经系统和发育缺陷,根据TGen-led研究发表在《美国医学遗传学》杂志上。

”与其他的孩子来到我们的诊所和罕见的病症,我们给这个小女孩的家庭一个诊断,或导致的障碍,这样她的医生可以开始寻找潜在的新疗法,给她更好的生活,”博士说Vinodh时称,罕见儿童疾病TGen中心(C4RCD)的医学主任，也是该研究的资深作者。“在这种情况下，我们能够将可能的问题缩小到单个基因FBXO28的突变副本。”

女孩疾病没有名称，但她的症状类似于其他儿童沿着称为1Q41-Q42的DNA区域体验染色体1中的基因缺失。具有这种综合症的儿童体验症状的混血，包括发育延迟，智力残疾，癫痫，脑异常和其他症状通常被称为出生缺陷，如延迟增长，面部特征的变化，手指的异常发育，脚趾和指甲。

除了这个小女孩外，谁是在TGEN C4RCD诊所首次看到的时候，谁是在TGEN C4RCD诊所，研究人员都会搜查了一个国际数据库，以查找其他35名儿童具有类似症状的儿童的基因组基因缺失在1Q41-Q42中。

TGen研究助理克里斯·巴勒克(Chris Balak)是该发现的发现者，也是该研究的第一作者，他说:“他们都有一个共同之处，就是这个单一基因FBXO28的一个副本缺失。”“我们一直在努力寻找基因一旦发生严重突变，就会引发疾病。这是FBXO28首次与人类疾病直接相关。”

下一步将在可以扭转Fbox28突变的效果的治疗中为零。

参与这项研究的还有:英国伊丽莎白女王大学医院;比利时人类遗传学中心;德克萨斯州立大学;未确诊和罕见疾病组织，奥斯汀;休斯顿贝勒医学院;加州大学洛杉矶分校健康科学中心;以及南加州大学凯克医学院。

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