新算法可以改善稀有疾病的诊断

如今，诊断稀有遗传疾病需要缓慢的猜测过程。Gill Bejerano，博士，斯坦福大学发育生物学和计算机科学副教授正在努力加速它。

在7月12日公布的论文中药物的遗传学，Bejerano和他的同事描述了一种算法，他们开发了一种自动化遗传诊断的最劳动密集型部分的算法：将患者的遗传序列和症状与疾病相匹配科学文学。如果没有计算机帮助，这一比赛过程每位患者需要20-40小时：专家看一下大约100名患者的可疑突变的名单，对哪一个可能引起疾病的教育猜测，检查科学文学，检查科学文学然后移动到下一个。

BEJERANO的团队开发的算法削减了90％所需的时间。

“临床医生的时间昂贵;计算机时间便宜，”Bejerano说，他们在计算机科学和儿科专家工作，开发了新技术。ob体育开户网址“如果我是一名繁忙的临床医生，在我甚至打开患者的情况之前，电脑需要完成所有它可以让我的生活更轻松。“

一个Phrank方法

该算法的名称，Phrank-a“表型”和“等级” - 如何工作：Phrank将患者的症状和基因数据与医学文献的知识库进行比较，产生排名列表稀有遗传疾病最有可能对症状负责。临床医生具有制作诊断的逻辑起点，可以通过每种情况一到四小时的努力而不是20-40小时确认。

Phrank的数学运作并没有与特定数据库相关联，首先是这种类型的算法。这使得使用更灵活。

根据论文，Phrank还显着优于尝试做同样的事情的早期算法。Bejerano的团队从169名患者验证了医疗和遗传数据的Plank，这是对现场早期研究的重要推进。先前的研究已经测试了对制造患者的算法，而是因为这项研究的实际患者数据很难得到。

“问题是，这个测试[使用合成患者]太容易了，”Bejerano说。“真正的患者看起来不像教科书描述。”在真实患者的数据上，一个较旧的算法在其产生的潜在诊断列表中，将患者的真实诊断列为33RD。Plark，平均排名第四，排名真正的诊断。

Bejerano说，Phrank还拥有帮助医生识别新的遗传疾病的潜力。例如，如果患者的症状不能与任何已知的人类疾病匹配算法可以检查更广泛的线索知识库。“你可能会达到鼠标实验导致与您的患者类似的表型的结果，即您可能已经发现第一个受到这种疾病的人类患者，”Bejerano说。

最终，“没有人会取代诊所的诊所，”他说。但新技术可以帮助专家更有效地利用他们的时间，帮助更多的患者被诊断诊断。

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