所有的婴儿应该进行基因组测序吗?
随着基因组测序成本的减少,研究者和临床医生正在辩论是否所有新生儿出生时应该测序,促进一生的个性化医疗。虽然测序的基因组一些婴儿可能是适当的在特定的语境下,全基因组测序的新生儿不应该追求在这个时候,和健康专业人士应该不建议父母使用直接面向消费者基因测序诊断或屏幕上他们的新生儿,州的文章测序新生儿的伦理:建议和反思,一个新的特殊的黑斯廷斯中心的报告。
约瑟芬约翰斯顿,黑斯廷斯研究中心主任;高级研究学者埃里克括号在哈斯丁中心;教授和芭芭拉Koenig加州大学旧金山,加州大学旧金山分校项目主任生物伦理学黑斯廷斯中心研究员,联合主编的特别报道。
导致文章的作者是加州大学的成员,旧金山,新生儿测序基因组医学和公共卫生(NSIGHT)伦理和政策咨询委员会,由研究人员和学者从基因组学、临床医学、生物伦理学和其他领域。他们的建议的四年跨学科调查由尤尼斯•肯尼迪•施莱佛国立儿童健康和人类发展研究所和国家人类基因组研究所、国立卫生研究院的两个组件,检查所带来的伦理和政策问题进行基因组测序的新生儿。
“基因组学是一个强大的工具,但它返回的结果仍不完全清楚,没有证明推进卫生之外的非常特定的临床情况,”Johnston说。“建议接受使用基因组学帮助生病的诊断新生儿,但他们之间画一个明显的区别,临床使用和人口筛查。”
建议出现在“测序新生儿:呼吁微妙的基因组技术的使用它们包括:
- 目标或基因组测序可以使用临床医生协助诊断症状的新生儿。测序这些新生儿可能结束搜索诊断,通知医疗管理。
- 全基因组测序不应该被实现为一个通用的,公共健康新生儿的筛查工具。测序可能导致整个基因组的基因数据的回归未知或不确定的意义和可能不产生可操作的结果。结果可能产生不必要的痛苦和需要医疗资源不必要的监控。和普遍的全基因组测序的成本将国家资助的新生儿筛查项目的运营费用,破坏他们的操作的有效性。
- 将有针对性的基因组测序集成到新生儿筛查项目可能是适当的时候是最好的方法来识别一个条件满足现有筛选标准影响新生儿的健康,程序能够基金筛查和随访护理,和有效的治疗方法。目标基因组测序还可以适当确认诊断和提供额外的预后信息初步筛选后的结果。
- 全基因组测序或目标不应纳入常规婴儿初级护理。在健康的宝宝,基因组测序可能产生过度的焦虑并为解释和后续需要重要的卫生资源。
- 卫生专业人员应向父母寻求直接面向消费者推荐基因组测序诊断或筛查新生儿。DTC基因测试的使用在儿童与临床的冲突和专业指导,限制测试临床环境和条件,体现在童年。大多数测试服务也缺乏足够的咨询和跟踪,确保准确的解释结果。
“每一个新生儿的基因组进行测序可能导致父母不必要担心他们的健康的婴儿,“Koenig说。
十二个论文扩展导致文章中的建议,探索一系列问题。论文包括:
”家庭的新生儿筛查的经历:一个关键的证据来源“呼吁更多的研究扩大了新生儿筛查的影响父母和孩子的生活经验。这样的研究”将是至关重要的,指导对未来的决定,“写Grob瑞秋,临床教授威斯康星-麦迪逊大学的家庭医学和社区卫生;斯科特•罗伯茨的健康行为和健康教育副教授密歇根大学公共卫生学院;和斯蒂芬·蒂,加利福尼亚大学的社会学教授,洛杉矶。
”商业利益、技术要求和主张:在新生儿三股势力推动基因组测序部队”引发了担忧,“超越的欲望实现测试证明临床效用,引发兴趣的基因组层层¬荷兰国际集团(ing)在新生儿时期。这些三股势力有可能对政策和实践的问题。”The authors are Stacey Pereira, an assistant professor at the Center for Medical Ethics and Health Policy at Baylor College of Medicine, and Ellen Wright Clayton, a professor of pediatrics, law and健康范德比尔特大学的政策。
”使用新生儿测序提前理解疾病的自然史“认为,基因组测序生病的新¬。有可能绕过长时间的旅程诊断,提高医疗保健的¬独特的婴儿。“但是测序也可能受益oth¬以外的人的孩子基因组测序和他或她immedi¬吃家庭。序列数据从生病的新生儿将扩大医学遗传疾病的理解,“写英格丽·a·霍尔姆哈佛医学院儿科副教授。ob体育开户网址
整个报告是免费在这里。
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