Crispr在狗中停止了Duchenne肌肉营养不良进展

根据UT Southwestern的研究，科学家们首次使用Crispr基因编辑在大型哺乳动物中停止在大型哺乳动物中的进展，这提供了强烈指示救生治疗可能在管道中。

研究发表在科学用DMD的狗肌纤维的文献出现前所未有的改善 - 最常见的致命的遗传疾病在儿童中，由抑制肌营养蛋白的产生的突变引起，肌肉功能至关重要。

研究人员使用单切基因编辑技术将肌肉和心脏组织中的患营蛋白恢复到正常水平的92％。科学家估计需要15％的阈值，以显着帮助患者。

“DMD的孩子们经常死亡，因为他们的心脏失去了泵的力量，或者他们的隔膜变得太弱，无法呼吸，”Ut Southwestern Hamon Regerative Science和医学中心博士埃里克·奥尔森博士说。“这种令人营养的营养不良症表达水平希望防止发生这种情况。”

DMD影响了5,000名男孩中的一个，导致肌肉和心力衰竭，并在30多岁时死亡。当膈肌减弱时，患者被迫被迫进入轮椅，因为它们的肌肉堕落并最终在呼吸器上。不存在有效的治疗，虽然科学家已知几十年来，尿黄酚基因的缺陷导致病情。

这科学研究建立营养不良肌肉中的单切基因编辑的概念证明，代表了临床试验的重大步骤。在突变DNA的战略点，Olson的团队博士已经通过单次切割来纠正小鼠和人体细胞中的DMD突变。

最新研究在四只狗中应用了相同的技术，共用了DMD患者中最常见的突变类型。科学家使用一种无​​害的病毒，称为腺相关病毒（AAV），将Crispr基因编辑组分递送到外显子51，其中79个外显子之一，其包含肌营养蛋白基因。

CRISPR编辑了外显子，在几周内，缺失的蛋白质在全身的肌肉组织中得到了修复，其中心脏矫正了92%，隔膜矫正了58%，这是最主要的肌肉需要呼吸。

“我们的策略与DMD的其他治疗方法不同，因为它编辑了导致疾病的突变和恢复修复的染素蛋白的正常表达，”博士的研究和助理助理教练的潜在学习和助理教练博士说。奥尔森的实验室。“但在我们在临床上使用之前我们有更多要做。”

该实验室下一步进行长期研究以衡量是否是脱托酚水平保持稳定，并确保基因编辑没有不良副作用。

奥尔森博士希望下一步超越狗是一个临床试验，这将是Ut Southwestern的基因治疗中心的几个旨在在未来几年推出以满足众多致命的儿童疾病。

与此同时，奥尔森博士最近的工作催生了一家生物技术公司，它正在努力进一步优化并将这项技术带到诊所。外探旨在将额外的DMD突变以及其他神经肌肉疾病扩展。出口学已从UT Southwestern获得该技术。

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