胎儿DNA测序可能会减少对侵入性产前诊断程序的需要

戴安娜W.Bianchi，M.D.是国家健康机构和同事的审查文章，根据戴安娜W.Bianchi，M.D.的审查文章，测序在孕妇血液中循环的胎儿DNA对现代基因组医学的承诺。胎儿DNA测序可提高产前筛查试验的准确性，用于遗传条件，有时导致母体条件的诊断可能已经未被发现。文章出现在新英格兰医学杂志。

这血液测试分析从胎盘细胞进入孕妇血液的胎儿DNA。它最常用于筛查由一个额外染色体引起的胎儿疾病:21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华兹综合征)和13三体(帕陶综合征)。它还被用于检测由额外的性染色体、染色体缺失部分引起的疾病，甚至检测由单个基因突变引起的疾病。在任何异常检测呈阴性的妇女中，细胞游离DNA测序可能会减少额外产前检测程序的需要，其中一些程序可能会增加流产的风险。美国医学遗传学学院和美国妇产科学院提醒患者和他们的临床医生应该知道胎儿DNA测序是一种筛查测试，而不是诊断测试。应继续向阳性结果的妇女提供确认性检测。作者还指出，目前，FDA还没有对胎儿DNA测序测试进行审查，以评估其分析和临床有效性或性能声明，结果的有效性可能因实验室而异。

因为母体DNA也在血液样品中，它与胎儿DNA一起测序，这可能导致检测使适应在怀孕的女人，包括血液异常和性染色体异常。作者认为，DNA测试的增长及其迅速纳入医疗保健的需求对扩大产前检测的伦理思考，确定了需要更多的遗传教育和思考。