基因测试应该被测试为阿尔茨海默氏症的风险吗?
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由于基因检测技术的进步,现在有一个方法,让消费者测试最大的晚发性阿尔茨海默病的遗传风险因素。
老年痴呆症是一种进步和致命的神经退行性疾病,主要影响老年人。它是最痴呆的常见原因。这是第三大死因,仅次于心脏病和癌症。估计有700000美国人65岁及以上老年痴呆症时他们死。在最近的一项研究中要求美国人50岁或以上的条件他们最害怕的,是恐惧阿尔茨海默氏症,39%;其次是癌症,为30%。
临床上,阿尔茨海默氏症患者通常表现为在不知不觉中进步记忆力减退,思维和理解困难和心理困惑。
作为一个科学家谁参与了阿尔茨海默氏症的研究在过去的18年中,我认为基因测试标志着一个重大的进步能够评估一个人的这种疾病的风险。但是人们应该意识到,在测试之前有几件事情要考虑这种危险的疾病。
为什么对老年痴呆症的ApoE重要?
绝大多数的阿尔茨海默氏症病例晚发型或65岁以后,年龄是最大的风险因素。阿尔茨海默氏症,十个人中只有一个人会在65岁的时候,几乎三分之二的美国人与阿尔茨海默氏症女性。
除了年龄之外,有已知的遗传风险因子与阿尔茨海默氏症有关,与一个基因ApoE4是最重要的。ApoE基因提供指令使蛋白载脂蛋白E。这种蛋白质与脂肪结合,或脂质,在大脑中形成的分子称为脂蛋白。脂蛋白负责包装胆固醇和其他脂肪和运送它们大脑。科学家早就知道ApoE4与大脑中的淀粉样蛋白的积聚,阿尔茨海默氏症的特点之一。但是一个最近的研究建议ApoE4也促成了τ的积累,第二个蛋白质,一直与阿尔茨海默氏病的发展。因此,ApoE4测试的问题变得更加紧迫。
ApoE基因有三个不同的等位基因,或可能发生变化的基因突变:ApoE2, ApoE3 ApoE4。这些等位基因出现在同一位置的基因。
每个人都有这种基因的两个副本,和等位基因决定了你的ApoE的结合”基因型“- E2 / E2, E2、E3, E2 / E4, E3 / E3, E3和E4或E4 / E4。ApoE的E2基因是最稀有的形式,但这是一个很好的人。甚至携带一份似乎患老年痴呆症的风险降低40%。
ApoE3是最常见的等位基因和似乎没有影响的风险。比E3 ApoE4基因的不常见,出现在大约10 - 15%的人,但它赋予广告的重大风险。有一份E4 (E3 / E4)可提高一倍或两倍的风险,而两份(E4 / E4)会增加风险10 - 15倍。值得注意的是65 - 80老年痴呆症患者至少有一个APOE4基因。
这种等位基因也降低了发病的年龄。
测试ApoE4
测试变得非常容易和快速通过23 andme,个人基因公司获得了FDA的批准2017年4月市场直接向消费者基因检测。晚发性阿尔茨海默氏症的报告,23 andme为人们提供了他们的ApoE基因状态,邮寄后的唾液样本公司。
但更困难的问题是:我要测试吗?ApoE4基因有重要意义的学习一个人的地位,和消费者应考虑这些决定之前进行测试。事实上,最专业的医疗机构,包括美国国立卫生研究院,只推荐的ApoE4基因测试状态为人们志愿参加临床试验。
测试可能的优点包括:
- 目前已知有APOE4基因的预防研究,人们可以采取一些生活方式的措施来减轻他们的风险。
- 能够参与临床试验。
- APOE4也有一些心血管疾病风险的预测价值。
测试可能的缺点包括:
- 强调家庭。
- 情感上的痛苦。
- 财务问题的长期护理保险或选项。
- 对就业的影响。
了解你的状态的影响
被测试的一个主要缺点ApoE4基因的测试被认为是所谓的敏感性测试,因为它有限的预测价值。在E4等位基因并不意味着一个人将被诊断为阿尔茨海默氏症。许多E4运营商可能长寿没有发展的疾病,和许多非仍有患阿尔茨海默氏症的风险。这是至关重要的理解之前基因检测ApoE4。
几项研究已经检查ApoE4测试对个人的影响。的NIH REVEAL-SCAN项目检查学习的效果在那些没有ApoE4地位痴呆症状的,但一级亲属受到阿尔茨海默氏症的影响。数据表明,了解一个人的ApoE地位仅引起轻微和短暂的心理问题在这些发现继承E4等位基因。
在最近的一项研究中,心理不良反应报告的一小部分参与者,包括那些有特别要求测试。然而,几乎所有的受访者说,他们长期受益于他们改变生活方式进行。
考虑其他风险因素
窝藏ApoE4基因是最重要的遗传风险因素晚发性阿尔茨海默氏症,当然知道E4等位基因状态的转变,特别是在预防方面,有益的生活方式改变个人不得接受。
然而,有重要的考虑考虑在测试之前,以帮助减轻压力和焦虑与积极的E4测试。其他专家,我建议人们开始成为消息灵通的ApoE4的基础知识。如果测试执行和更高的风险揭示,这是至关重要的这些人获得遗传咨询,积极协助该如何行动。
你是否携带ApoE4基因,许多其他的风险因素被认为是导致阿尔茨海默氏症,而不仅仅是基因和老年。你吃什么,你有多锻炼,正规教育,吸烟,你思维活跃如何保持和其他因素都是有牵连的。
最终的选择是否有基因测试仍然是一个个人,更重要的原因是很重要的了解阿尔茨海默氏症筛查的利弊和医生了解疾病的风险和是否可行的治疗方案。
