新的遗传变异性预测非洲血肿患者扩张的心肌病患者的结果
基因检测是一种强大的诊断工具，越来越多地用于诊断扩张的心肌病，心脏变得扩大的疾病，使血液难以泵出血。心肌病在美国影响了350万人。非洲裔美国人特别高的风险，但在遗传学研究中受到尊重，通常是由于社会经济障碍和其他健康差异。
现在，经过多年的工作，Lewis Katz医学院的研究人员在寺庙大学（LKSOM）已经确定了称为袋子3的基因的四种变化，与差的结果相关联。该研究，在线发表于8月22日在杂志中Jama心脏病学是第一个描述遗传变异的遗传变异，几乎是非洲裔美国人，这些裔美国人在扩张的心肌病中影响结果耐心。
“少数研究群体已经检查了可能预测非洲祖先患者疾病结果的扩张心肌病或基因的遗传原因，”乳房医学院的医学院劳拉H.Carnell教授。此外，很少有研究重点是治疗心失败在非洲裔美国人;心力衰竭构成一组迹象和症状，使扩张的心肌病复杂化。
为了更好地了解遗传因素在非洲血统患者中的作用，费尔德曼和同事博士获得了最初从患者中获得的DNA样本，该研究患有临床研究的患者，这些临床研究包括纳入DNA的收集。总的来说，他们能够获得509名非洲裔美国人的基因组DNA。
通过基因组测序分析，研究人员发现了与扩张的心肌病结果显着相关的四个袋子3变体。“当我们看着变体和心力衰竭结果之间的关系时，我们发现携带袋子3突变的个体具有垂死或随心灵入住的风险近似两倍的增加，”比尔德曼博士说。出于研究人群，约10％的患者携带至少一种突变。
根据比尔德曼博士的说法，袋子3中鉴定的变体被认为是良性或可能良性的。但是，在人类体外表达时心肌细胞通过氧缺陷强调，随后在心力衰竭中恢复循环事件 - 每种变体被发现产生致病作用。这些效果包括编程的细胞死亡或细胞凋亡的增加，以及细胞清除细胞成分和潜在有害的碎片的机制。
类似地，当将其中一个突变的突变用袋子3的遗传图中的一半突出到小鼠中时，小鼠的心力衰竭产生恶化。相比之下，插入袋3的正常链的袋子固化鼠标心脏衰竭。
“通常通过阻断细胞凋亡并帮助细胞清除错误折叠的蛋白质和受损的细胞器来保护和保留心肌细胞的功能，”博士学位，博士论文兼博士学位介绍了这项研究，谁是新论文的牵头作者。另一方面，突变的袋子3促进了心肌细胞的死亡。重要的是，通过基因疗法用野生型或普通袋3替换突变的袋子3恢复正常或接近正常的功能。
Feldman博士及其同事现在正在制定专门为BAG3缺乏患者进行治疗过程的过程。他补充说：“袋子3蛋白水平可能会在患者中恢复袋子3等位基因的患者中，”他补充说。
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