基因组尸检可以帮助解决无法解释的心脏死亡

根据最近发表的一项研究，分子尸体可以揭示年轻人的遗传危险因素，但是对结果的正确解释可能是挑战性的循环。

遵循美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)制定的指导方针可以帮助评估某些遗传变异的风险，使生存的适当咨询家庭成员该研究报告由库克县法医办公室的病理学助理教授兼助理法医Steven White医学博士共同撰写。

“虽然遗传测试可能有助于在突然意外的死亡中了解潜在的病理，但最大的好处是幸存家庭怀特说:“我们希望通过对尸体解剖的研究来防止未来的死亡，进一步强调无论是传统的还是分子的尸体解剖都是为了让生者受益。”

心脏猝死是一个主要的健康负担，在美国每年导致多达45万人死亡。根据这项研究，这些死亡大部分是由冠状动脉疾病或相关疾病引起的。然而，每年有多达5000名年轻人突然死亡，其中约40%的病例在死亡后仍无法解释尸检。

致命的和遗传的心肌病或通道病，影响心脏肌肉或心律的疾病，可能是这些不明原因病例的主要原因。全外显子组或全基因组分子解剖可以揭示可能导致的遗传变异突然的心脏死亡。

然而，错误地判断变体作为致病性具有损害患者及其家庭的潜力。据作者称，多达10％的变种与长QT综合征相关，常见的心律失常障碍，在文献中可能会被归类，强调在确定致病性时证据证据的重要性。

在新的研究中，调查人员检查了来自库克县，IL的年轻成年人突然未解释的死亡25例，分析了99个基因变种认为与突然的心脏死亡有关。他们发现了16个受害者中存在的27个超稀有变种，并提供进一步调查。

遵循ACMG框架，研究者下一步使用加权因素来确定临床相关性。无论该基因是主要的还是次要的，其表型是否与患者在尸检时的表现相符，以及与先前确定的致病基因变异的任何相似之处，都是具有点值的因素，这些点值被结合起来建立分类。

最后，发现该研究中检查的25名患者中有四种患者在临床上可行的遗传变异，保证幸存的家庭成员的遗传测试。

值得注意的是，几种患者将根据单独的遗传数据基于遗传数据被归类为临床上可行的，但它们的尸检呈现与遗传表型并不匹配。根据研究作者，这些案例强调了以下ACMG指南，以避免在悲伤中令人震惊的家庭成员。

“除了遗传检测的成本降低外，临床医生和病理学家还看到了后期遗传检测的好处，”白人说。“这些福利包括咨询和治疗幸存的家庭成员，并在常规尸检未能揭示死亡原因的情况下，更好地了解突然意外死亡的原因。”

该研究得到了Mayo Clinic Windland Smith Rice综合心脏死亡计划的支持。

怀特继续调查儿童和年轻人的突然、意外死亡。一个多学科小组领导的怀特和罗伯特格雷戈里韦伯斯特，医学博士，儿科助理教授在心脏病科，进行了ob体育开户网址遗传测试对死者和在世的家庭成员，将这些数据与临床试验结合，为在世的家庭提供咨询。

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