研究人员确定了川崎病的潜在诊断测试
加州大学圣地亚哥分校医学院和伦敦帝国理工学院的研究人员与国际合作者首次确定，可以根据全血中宿主基因表达的模式准确诊断川崎病(KD)。这一发现可能会导致一种诊断性血液测试，以区分KD与其他感染性和炎症性疾病。
这项国际研究的结果于8月6日在JAMA儿ob体育开户网址科．
川崎疾病是儿童中最常见的获得性心脏病。如果不治疗，大约四分之一的KD患儿会发展冠状动脉动脉瘤——像气球一样的心脏血管隆起——最终可能导致心脏病发作、充血性心力衰竭或猝死。
“因为没有诊断方法测验对于川崎病，晚诊断通常会导致治疗延迟或错过，并增加冠状动脉动脉瘤的风险，”圣地亚哥Rady儿童医院儿科医生、加州大学圣地亚哥医学院川崎病研究中心主任简·c·伯恩斯医学博士说。“我们试图鉴定出一种完整的血液基因表达特征在发病的第一周就能区分KD患儿。”
研究人员采用病例对照方法，包括在英国、西班牙、荷兰和美国医院招募的患有KD或类似疾病的儿童。大多数患有KD的研究参与者来自圣地亚哥Rady儿童医院。整个研究组包括404名患有感染性和炎症性疾病的儿童(78名KD, 84名其他炎症性疾病，242名细菌或病毒感染)和55名健康对照组。
研究人员在血液样本中寻找告密的转录。转录是基因表达的第一步，在这个过程中，来自基因的信息被用来构建功能产物，如蛋白质。
“13个转录本的血基因表达KD的特征区别于感染性和传染性的范围炎症条件在临床上常常被混淆，”伯恩斯说。“结合13种转录本的测试可能能够早期诊断和治疗KD，预防心脏并发症，并减少患有其他疾病的患者的不适当治疗。我们的发现表明，基于分子特征而不是临床标准，我们朝着更好的诊断迈进了一步。”
伯恩斯说，目前还没有针对KD的即时测试。工程师们必须设计出一种适合急诊科或医院实验室环境的血液检测方法，以帮助将这些研究成果付诸实践。
帝国理工学院儿科与国际儿童健康教授迈克尔·莱文(Michael Levin)说:“我们已经在与一些生物技术公司讨论，他们可能会帮助我们将基因签名转化为一种测试。”“对KD进行准确的检测可以防止全球许多儿童因诊断太晚而无法预防冠状动脉损伤。如果我们能根据我们的基因特征开发一种测试，这可能会改变诊断，并使受疾病影响的儿童得到早期治疗。”
KD在亚洲儿童中的患病率正在上升。日本的发病率最高，每年新增病例超过1.6万例。在日本，每60个男孩中就有一个，每75个女孩中就有一个会在童年时期患上KD。
美国的发病率较低——每10万人中有25例孩子们但至少在圣地亚哥县，这一比例正在上升。预测模型估计，到2030年，每1600名美国成年人中就有一人会受到这种疾病的影响。
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