治疗纤毛虫病的潜在药物

纤毛病是纤毛功能和结构异常的罕见疾病。虽然罕见，但可能达到千分之一。遗憾的是，目前还没有小分子药物用于治疗睫状体缺损。韩国科学技术院(KAIST)研究小组成功地推出了有望成为治疗该疾病的药物开发基础和治疗类似遗传疾病的小分子药物开发平台的潜在治疗方法。

人们发现，基因突变需要形成或功能初级纤毛导致纤毛病，并导致小脑障碍，肾功能障碍和视网膜退化。

原纤毛是在人体中起着重要作用的细胞器。它们参与胚胎发育过程中的细胞间信号转导，并允许视网膜感光细胞发挥功能。

目前，没有批准的药物可用于治疗大多数纤毛虫病。事实上，这是大多数的情况罕见遗传疾病通过基因突变涉及功能异常，基因治疗通常是唯一可用的治疗方法。

为了解决这一问题，医学科学与工程研究生院教授金俊(音译)和延世大学教授霍正权(音译)领导的研究小组通过基因组编辑，构建了模仿纤毛虫病的主要病因之一CEP290基因突变的细胞。然后，他们利用基于细胞的化合物库筛选，获得了一种能够缓解纤毛发生缺陷的天然小分子化合物。

CEP290蛋白与纤毛病蛋白NPHP5形成复合物，以支持纤毛过渡带的功能。在CEP290蛋白由于基因突变而没有形成的情况下，NPHP5将不能正常工作。本研究证实该化合物通过归一化NPHP5的功能来部分恢复复合体的功能。

该团队还通过将该化合物注射到动物模型中，确定了该化合物能够延缓视网膜退化。

结果，他们发现了一种先导化合物用于开发治疗纤毛病患者的药物视网膜变性．因此，研究结果表明，靶向与疾病蛋白相互作用的其他蛋白质的化合物可以缓解隐性遗传疾病中疾病蛋白的缺乏。

博士候选人Yong Joon Kim表示:“这项研究展示了如何用小分子药物治疗由基因突变引起的遗传疾病。”

金教授表示:“已经通过动物实验验证了候选药物的效果，因此将进行后续研究，验证对人体的效果。”

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