脊髓性肌萎缩药物如果比先前显示的更晚服用可能有效

发表在2018年8月29日《科学》杂志网络版上的一项研究显示，一种已被证明对治疗患有罕见的肌萎缩症脊髓性肌萎缩的婴儿有效的药物，即使对7个月以上的儿童开始治疗，也可能对肌肉控制有效神经学这是美国神经学学会的医学杂志。此前的研究主要针对7个月以下的儿童。

“这项研究很令人兴奋，因为我们发现参与者在接受待遇后六个月内有六个月的运动功能，即使是一个8岁的参与者，甚至是一名8岁的参与者，”劳伦斯·萨尔特（Pitié-Salpêtrière医院）在巴黎，法国和Citadelle医院在列日，比利时。“整体反应在与此前研究的年轻人中相同程度。”

脊髓肌肉萎缩（SMA）是全世界婴儿儿童死亡的主要遗传原因。它是一种攻击神经细胞的神经变性疾病脊髓，导致肌肉弱点。这可能会影响呼吸，吞咽，行走和头部控制。

SMA有几种不同的类型;有些是致命的。1型SMA是最常见和最严重的疾病形式。它开始于6个月前，婴儿从未获得坐起来的能力。中位存活率是8到14个月大。

对于这项研究，33岁的儿童八个月和9岁，SMA 1型患者被注射到脊柱管中的药物。该药物于2016年12月由食品和药物管理局批准，是所有类型的SMA的第一个也是唯一批准的待遇。它通过增加脊髓中的运动神经元必不可少的某种蛋白质的产生来工作。

在注射前以及治疗后2个月和6个月对参与者进行了评估。研究人员收集了有关生存、呼吸、进食需求和参与者活动能力的数据。

注射后六个月后，所有33名参与者都活着和持续治疗。没有安全问题。对药物的反应对人的人感到高度变化，但平均参与者具有显着的肌肉控制改善 - 即使是8岁的参与者也是如此。

在一项测试中肌肉控制，分数范围在零和26之间，研究参与者之间的中位改善在六个月的治疗后为1.5分。五个研究的参与者，从18个月到4岁时他们收到第一次注射时，能够首次坐下来仰卧起来。

在是否需要饲管的问题上，所有参与者都没有变化，但一些人的呼吸问题确实恶化了。研究人员说，这可能表明nusinersen对可能破坏虚弱患者稳定的呼吸道症状和相关感染的反应较慢。

该研究的结果与之前的研究相当，只关注七个月大于七个月的婴儿。

“脊柱肌肉萎缩型1是一种毁灭性的疾病，令人鼓舞的是，营养犬也可能帮助疾病过程中稍后阶段的人们帮助。”“需要完成更多的研究，因为仍然有没有识别的遗传因素，这有助于参与者对此的差异治疗。"

这项研究的一个局限性是，大多数参与者年龄在4岁半以下，因此该结果不适用于老年患者。

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