基因检测:不是一劳永逸的事

基因检测可以通过发现与遗传性癌症风险增加相关的基因变化，在医疗管理中发挥重要作用。德克萨斯大学西南医学中心的研究人员进行了一项新的研究，强烈鼓励检测实验室定期检查他们的记录，并在科学知识发展和基因重新分类时提醒医生。

这一结论是基于一项研究基因检测来自145万人的结果发现，近25%的“意义不确定的变异”随后被重新分类，有时被认为不太可能与之相关癌症，有时更有可能。

这项研究发表在美国医学协会杂志（《美国医学会杂志》）.

当在一个基因中发现与常态不同的变异时，这些变异被分为“良性的”、“可能良性的”、“意义不确定的变异”、“可能致病的”或“致病的”。

该研究的资深作者、内科教授西奥·罗斯博士说:“如果一种变异被重新归类为致病性，那么它对患者很重要。”“例如，如果他们有断裂的林奇综合征基因，那么他们需要医生的不同护理，例如在更早的年龄或更频繁地进行结肠镜检查，有时甚至每年一次。或者，如果她们有损坏的BRCA基因，她们可能想要进行预防性手术或在乳房x光筛查计划中增加核磁共振扫描。”

即使从“意义不确定的变异”重新分类为“良性”对患者来说也很重要，可以让他们安心。

典型的基因包含大约27000个碱基对(A-T, G-C)，虽然有些基因包含多达200万个。“碱基是用来拼写我们DNA的字母，也是调节我们基因的序列，”罗斯博士说，他是德克萨斯大学西南分校哈罗德·c·西蒙斯综合癌症中心的成员。

每个基因中大量的碱基对意味着存在无数潜在的变异，而关于个体变异的意义的知识存在许多空白。但关于基因变异的知识在不断增长和进化。

“我们一直在获取新数据。我们可能会发现新的家族有遗传性癌症易感性，并从他们的DNA中了解一些东西。实验室可能会确定带有变异基因的蛋白质产物的原子结构，并看到异常形状或发现带有变异基因的细胞没有像预期的那样表现。由于家族、生化和功能数据都指向异常，变异被从“意义不确定的变异”重新分类为“致病性”，Ross博士说，他是Jeanne Ann Plitt乳腺癌研究教授和H. Ben and Isabelle T. Decherd内科主席，以纪念Henry M. Winans, Sr.，医学博士

这项研究发表在《美国医学会杂志》回顾了单一实验室Myriad Genetics在10年期间的遗传癌症基因检测结果，以及来自德克萨斯大学西南分校癌症遗传学项目的相关临床数据。在167万份初步报告中，印发了6万份订正报告。总体而言，24.9%的“意义不确定的变异”被重新分类，其中大多数被降级为良性。

“这项研究的意义有三个方面。医生需要意识到关于基因变异的知识是如何快速发展的，重新分类是很常见的。实验室需要复查基因变异定期提供信息，并提醒医生注意变化。最后，医生需要让患者和他们的家庭成员知道重新分类，这样他们才能做出明智的选择，”罗斯博士说。

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