罕见遗传疾病比想象的更复杂

研究人员发现,罕见的神经发育障碍的遗传原因比先前认为的变化更多。来自Wellcome桑格研究所的研究科学家和他们的合作者发现严重的罕见疾病可以影响组合常见的基因变异,而不是仅仅个人罕见变异,破坏单一基因。

这项研究发表在今天(9月26日)自然将帮助研究人员了解一个人的全部基因组成可以修改罕见的破坏性的影响变异通常认为导致这些吗发育障碍。他们还透露,常见的基因变异会增加疾病如精神分裂症的风险也增加了罕见的发育的风险障碍。

每年成千上万的婴儿出生不正常发育,因为他们的特定的基因组成。那些有神经发育障碍可以在学习或语言有困难,或条件,如自闭症。破译发育障碍(DDD)研究旨在发现诊断为这些孩子还未知的发展障碍,并了解这些情况的原因。

以前人们认为常见的基因变异导致常见的疾病,如糖尿病或心脏疾病罕见疾病,但这仅仅是由于极具破坏力的单个基因的突变。然而,众所周知,不同的患者有损害相同基因的突变往往有不同的症状。DDD研究者试图理解为什么。

研究人员研究了近7000名儿童在DDD的基因组研究有丰富的神经发育障碍,比较健康控制个体。使用全基因组关联研究(GWAS)团队测试的400万个常见基因变异与神经发育障碍。令人惊讶的是,研究人员发现,这些常见的变化也影响了罕见的神经发育障碍的风险。

Mari尼米,第一作者在纸上的威康桑格研究所说:“直到现在,罕见的发育障碍被认为是由一个基因产生了巨大影响,但我们的研究表明,这可能不是故事的全部。我们发现常见变异共同影响常见疾病如精神分裂症似乎也导致罕见的发育障碍。在脑的发育过程中,这些变异可能导致的变化,这可能会导致一系列常见或罕见的条件。”

希拉里·马丁博士,一位作者在纸上来自威康桑格研究所,说:“这是有史以来第一次大规模研究常见的基因变异的作用罕见的神经发育障碍,只有一种可能,并DDD的病人群体的研究。这表明罕见疾病的基因比当初想象的要更复杂,我们希望它将改变研究者和临床医生认为罕见和常见疾病。”

杰弗里·巴雷特博士,一位资深作者开展的工作,而威康基金会桑格研究所说:“我们的研究首次表明,常见的遗传变异可能影响罕见的发育障碍的风险,和他们的一些特征。当我们了解更多关于罕见和常见疾病的遗传原因,越来越明显的是,许多不同类型的遗传变异在所有情况下都扮演重要角色。”

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