BabySeq, MedSeq项目揭示了有多少人携带罕见疾病遗传风险变异

对健康个体进行基因组测序的两个项目显示，在新生儿和成人中寻找意想不到的基因结果，可以发现比以前认为的更多与疾病相关的变异，而且，重要的是，揭示了以前未被发现但相关的遗传条件的临床特征。由布里格姆妇女医院(Brigham and Women's Hospital)和波士顿儿童医院(Boston Children's Hospital)的研究人员领导的BabySeq项目和由布里格姆研究人员领导的MedSeq项目的结果，将在2018年美国人类遗传学学会(American Society for Human Genetics)会议上共同提交。

“这些结果是出乎意料的和令人兴奋的,这表明如果我们足够完善的检查,疾病有关的基因,我们会发现单基因变异在10%以上的风险据称健康个体,”罗伯特·格林说,医学博士,英里,首席研究员BWH项目和临床遗传学家。“如果根据这些基因线索，我们仔细检查这些人，我们发现他们中的四分之一有之前未被认识到的潜在疾病特征——如果我们没有进行基因测序，我们可能永远不会意识到这些特征。”

在MedSeq和BabySeq项目中，绿色和同事分析了约5,000个疾病相关基因，以确定与疾病有关的单一疾病风险变体 - 突变，疾病被认为是由单一基因中的变体引起的。这种单一的疾病的实例包括遗传性癌症综合征，遗传性心脏综合征和代谢障碍，可导致危及生命的并发症。

基因组或外序测序总共269个个体进行。110中的16个中发现了意想不到的风险变量成年人（14.5％）和159名婴儿（11.3％）。当在诊所密切检查个人时，该团队发现了临床特征，暗示了在成人病例中有四种和四种新生儿病例中以前未被识别的遗传病症，其中包括高效干预措施的三种情况。另外一个新生儿案例为未以前认为遗传症的观察到的临床病症提供了未缺点的分子诊断。

Medseq和Babyseq项目，由国家卫生研究院资助，探索使用的后果基因组测序在显然是健康的成年人和婴儿。两者都是随机临床试验，旨在探索纳入的医疗，行为和经济影响基因组测序到日常医学中。