研究人员发现了肺部疾病的共同基因联系

科罗拉多大学医学院教师领导的国际研究小组已经确定了类风湿性关节炎相关间质性肺病和特发性肺纤维化的遗传联系。

研究结果发表在最新一期的《科学》杂志上新英格兰医学杂志。

“通过在这些条件之间的遗传背景下揭开此链接，我们现在知道类风湿关节炎相关的间隔肺疾病和特发性肺纤维化有相似的原因和可能被证明有相似的治疗，”第一作者乔伊斯·李医学博士说，他是医学系副教授。

类风湿关节炎(RA)是一种炎症性和自身免疫性疾病，影响约1%的人口。虽然风湿性关节炎通常与进行性损伤、系统性并发症和死亡率增加有关，但多达60%的类风湿关节炎患者患有肺间质性疾病，这种疾病会导致肺组织进行性瘢痕形成、肺损伤和死亡。间质性肺病是RA患者发病和死亡的主要原因。

特发性肺部纤维化IPF是最常见的进行性肺纤维化。随着时间的推移，疤痕变得越来越严重，人们很难深吸一口气，肺部无法吸入足够的氧气。IPF患者的平均生存期为3至5年，而一个尚未得到满足的关键需求是在肺不可逆地留下疤痕之前识别患者。

调查人员在新英格兰杂志目前的研究推测,可能有一个共同的元素RA-interstitial肺病和IPF的基因,所以他们研究了不同人口的RA患者,包括那些和那些没有肺间质疾病。该研究收集了来自法国、中国、希腊、日本、墨西哥、荷兰和美国的患者病例。研究对象总数超过6000人。

调查人员发现特定的遗传特征，称为MUC5B启动子变异RS35705950，导致肺中粘液的显着增加，是特发性肺纤维化的最强的遗传危险因素，也是RA-最强烈的危险因素间质性肺病。

“这些发现将使我们能够鉴定有类风湿性关节炎的那些，患有肺纤维化和设计干预措施的风险，以潜在预防耐心科罗拉多大学医学院医学系主任、资深通讯作者David Schwartz博士说。

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