导致法国 - 加拿大人发现的疾病

加拿大科学家团队，包括蒙特利尔神经学院和医院的研究人员（神经元）已经发现了第一个与突触核苷酸导体相关的法国加拿大创始人突变基因，包括帕金森病（Pd），具有lewy的痴呆症的神经变性疾病体（DLB）和多系统萎缩（MSA）。

这种名为p.Trp378Gly的突变位于最显著的GBA基因之一基因参与帕金森病。最常见的GBA突变产生了发展成突触核病变的小风险，但与其他结合突变风险可以急剧增加。

研究发现，1%患有突触核病变的法裔加拿大人有GBA突变。这种突变是法裔加拿大人特有的，很可能是由一个共同的祖先遗传而来的。

从父母一方继承这种基因突变的人成为突变的携带者，并有发展synucleinopathy的风险。那些遗传了这种基因突变以及来自父母双方的另一种GBA突变的人将发展为高歇氏病疾病（GD）。GD症状包括脾脏和肝脏的放大，红细胞水平低，肺病，关节炎，骨痛和骨折，但症状变化病人。

“我们不知道这种突变在法国 - 加拿大一般人口中的频率如何，但它似乎并没有很常见。我们要测试其他主题，以便我们可以确定其精确的频率，”博士说Ziv Gan-或，神经和研究领先作者的遗传研究员。“这种突变导致Gaucher的疾病，因此它对想要有孩子的夫妇具有临床重要性。他们可以要求对这种特定的遗传筛查基因突变”。

这项研究对891名对照组患者、436名PD患者和189名快速眼动睡眠行为障碍(RBD)患者进行了基因检测，这些患者的病情与突触核素病变密切相关。所有PD和RBD患者均为法裔加拿大人。研究结果发表在该杂志的印刷版上临床遗传学2018年10月1日。

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