首次确定ALS与痴呆相关基因的正常功能

巴斯大学的科学家们首次确定了一种与神经退行性疾病肌萎缩性侧索硬化症(ALS)和额颞叶痴呆(FTD)相关的基因的正常功能。

两种肌萎缩性侧索硬化症，最常见的一种运动神经元疾病在美国，FTD在成人中逐渐发展，而且已经被证明是密切相关的，具有重叠的遗传起源和对某些神经系统细胞的类似影响。这两种疾病都无法治愈疾病。

一个名为C9orf72的基因被强烈怀疑是遗传性肌萎缩性侧索硬化症和FTD的原因，因为一个短序列的DNA在基因内重复数百次甚至数千次，导致转录和表达出现问题。然而，直到现在，科学家们还不确定C9orf72基因在细胞中的正常作用或角色。

巴斯大学生物和生物化学系的一个团队现在已经从生物化学上描述了C9orf72基因产生的蛋白质，并表明它是鸟嘌呤核苷酸交换因子(GEF)。

gef是一种蛋白质，它可以调节控制细胞内关键过程的RABs分子。它们对正常和患病状态的细胞接收到的信号作出反应。最近的证据表明，一些GEF蛋白可能是开发治疗包括癌症在内的各种疾病的药物的潜在治疗靶点。

该研究发表于PeerJ。

Vasanta萨勃拉曼尼亚博士领导了这项研究与k·拉维Acharya教授说:“这是至关重要的,我们知道尽可能多的原因和诱因ALS FTD,我们有一个更好的机会发展治疗,甚至有一天治愈这些毁灭性的疾病。

“C9orf72与这两种疾病都有关联，了解它的功能是这一过程中的关键一步。”

运动神经元疾病协会的研究主任Brian Dickie博士说:“这些发现是非常及时的，因为新的基因治疗方法正在开发专门针对C9orf72基因。了解健康基因在其中的作用细胞对于确保靶向基因的毒性作用而不是有益作用是很重要的。

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