研究人员发现新的遗传疾病
澳大利亚国立大学（ANU）的研究人员发现了一种新的遗传疾病和一种检测更具无法解释的医疗状况的方法。
“我们发现了一种新的综合征，遗传原因和解释的机制遗传变异造成疾病，“马修教授从安乌卫生和医学院烹制。
“它是一种疾病，其特征在于免疫缺陷患者患者经常发生的感染，特别是胸部感染，包括复发性肺炎，但矛盾的患者也患有皮肤，淋巴结和脾脏的炎症性疾病，“厨师教授说。
“一些病情的患者已经不适到了大约20年，直到现在尚未明确诊断。”
在过去的五年中，ANU健康和医学院个性化免疫学中心的专门研究人员一直是基因狩猎，以找到洞察稀有疾病。
“人类基因组测序现在相对简单，但大挑战是了解遗传变化如何引起疾病，“厨师教授说。
“我们研究了免疫系统的罕见疾病。本研究中使用的方法可以应用于解决否则无法解释的疾病。”
影响患有这种未命名综合征患者的症状是免疫系统的组合太弱，而不是在其他方面产生适当的反应，产生过度反应。
研究团队通过全基因组测序患者确定了该病症，然后鉴定了患者免疫系统的表征。
与此同时，日本的研究同事在具有相同遗传变异的第二个家庭中确定了同样的疾病。
“日本患者有类似的临床问题，结果表明他们的遗传变异完全相同，”厨师教授说。
“为了确保我们正在处理正确的基因，我们继续使用基因编辑在小鼠模型中引入完全相同的遗传变化。这种组合方法提供了解决潜在重要的遗传变异的强大方法。”
该发现为其他患有罕见的患者提供了难以获得明确的诊断和适当治疗的患者。
“解决罕见疾病是非常重要的两个原因。首先，遗传诊断为可能在多年来可能经历许多测试的患者提供了遗传诊断，通常没有获得答案，”厨师教授说。
“第二，罕见疾病可以提供关于机构如何工作的重要信息，这些信息对于为其他疾病制定新的测试和治疗方法是有用的。
“患者现在可以得到一些确定性，这对人们产生了很大的影响，我们可以再次使用该过程。”
进一步探索
用户评论