基因组测序发现对儿科癌症治疗的可行和信息性

根据美国人类遗传学（ASHG）2018年度加利福尼亚州的美国人类遗传学学会（Ashg）2018年度会议的调查结果，对儿科癌症患者的肿瘤和非癌组织的综合遗传测试是一种可行和临床上有用的方法，可以指导患者护理。

提交作家斯科特纽曼，博士;京辉张，博士。和Kim Nichols，MD以及St. Jude儿童研究院的跨学科团队一起学习了253名儿科肿瘤学患者各种癌症。在79％的病例中，至少有一个发现可以通过提供诊断，揭示患者特异性风险或识别药物目标来帮助引导护理。

研究人员进行了全基因组测序（WGS），整个exome测序（WES）和患者肿瘤的RNA测序，以及来自同一患者的WGS和WES的非癌组织。WGS涉及患者的排序基因组，而WES涉及测序转录成mRNA的那些部分，其中大多数蛋白质代码。

这项工作是儿童研究（G4K）的基因组的一部分，努力了解如何最好地利用小儿癌诊断和治疗的遗传数据。与其他需要特异性诊断的研究不同，本研究没有超出足够的肿瘤组织进行测试的先决条件。

“据我所知，这是第一项研究，为所有新的样品患者前瞻性提供全面测序，”尼科尔斯博士说。她还指出，测试的癌症的多样性有助于验证遗传变异性和疾病之间的关系。

张博士和她的同事开发了软件管道和分析方法，以确定最相关的变体。他们的大多数发现是染色体内或之间的DNA的结构重排，因此将使用其他较少的综合方法检测（或未检测到）挑战。

通过实施，研究人员还表明，这种综合测试不会覆盖分析过程，并且该信息可以在大约40天内提供，时间框架足够短，足以具有临床价值。纽曼博士表示，他们的工作开始作为可行性研究，但很明显，在许多患者中，结果适用于治疗决策。展望，研究人员希望他们的发现将导致所有儿科癌症患者的WG。

“通过临床相关的时间范围内提供的结果，与放射学和病理测试越来越媲美，小儿肿瘤患者越来越多地媲美，”纽曼博士说。

圣耶德已经将G4K的信息编译为公开访问在线数据库，鼓励全球合作以及对其数据的进一步分析。他们继续对当前患者进行测序，并且由于原始研究结束以来，已在大约300名患者上成功使用这种方法。该团队计划继续研究序列方法，希望以更及时的方式生产临床适用的数据。

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