研究人员描述小说免疫综合症

来自澳大利亚和日本的研究人员发现了一种新的人类免疫缺陷综合征病人在两个不同的大洲。这项研究将发表在10月18日的实验医学杂志表明,突变的基因IKBKB会破坏免疫系统,导致过度的炎症和T和B白细胞的损失。

遗传突变可引起多种严重,可继承的免疫缺陷,在出生或在儿童早期开始。但是其他的原因,更多的零星,免疫疾病,包括温和的免疫缺陷,可以发展在以后的生活中,仍然知之甚少。博士带领的研究团队在堪培拉澳大利亚国立大学的马修·c·库克和弘Kanegane从东京医疗和牙科大学分析一组免疫缺陷病人在澳大利亚和日本和识别两个无关的patients-one每个携带一个相同的突变基因IKBKB。

两个病人似乎已经开发出突变”新创”,而不是从父母继承它。他们的症状都略有不同,但他们都是容易反复感染和过度炎症的迹象。两个病人的数量降低了两种B细胞和两种效应T细胞,帮助身体抵御感染。然而,T细胞,仍然似乎更容易激活。

的IKBKB基因编码酶IKK2控制的开发和激活白细胞通过调节NF-kB细胞信号通路。突变抑制IKK2和NF-kB信号已知引起严重的早发性免疫缺陷。但两名澳大利亚和日本患者中的突变似乎导致一种活跃的IKK2增加NF-kB细胞信号。

确认这种突变负责病人的症状,研究人员使用CRISPR / Cas9基因编辑创建相同的突变小鼠。这些动物也显示增加IKK2 NF-kB细胞信号和开发类似缺陷的T细胞和B细胞。

“我们的研究结果表明,新生突变在人类IKBKB增加IKK2的功能和结果在一个联合免疫缺陷综合症影响T细胞和B细胞,”Kanegane说。

“我们能够确认这个工程一个等价的突变小鼠,”库克说。“在未来,这种策略应该调查证明重要的个性化治疗的疗法”。

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