重大发育障碍项目达到里程碑

破译发育障碍(DDD)项目旨在为约13,600名患有严重未确诊发育障碍的儿童的家庭提供诊断。该项目于8年前的本月在惠康桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)启动，刚刚完成了对每位研究参与者基因序列分析的第一阶段。到目前为止，该项目已经为大约三分之一的参与家庭提供了基因诊断，现在已进入下一阶段。

迄今为止，已有125篇关于这项研究的科学论文发表，该项目正在帮助研究人员和家庭了解这种疾病的遗传原因。这有助于家庭获得服务，并可以告知他们孩子的治疗方法。

英国每年都有成千上万的婴儿出生，他们由于特殊的基因组成而不能正常发育。这些发育障碍通常在出生后不久就很明显，并可能导致智力残疾、癫痫、自闭症或心脏缺陷等疾病。

每一种疾病都是极其罕见的，这使得诊断发生了什么非常困难。DDD研究成立于2010年10月，目的是为这些患有未知发育障碍的儿童找到诊断方法，并了解这些疾病的原因。

DDD的研究人员与英国和爱尔兰所有24个区域遗传中心的NHS临床医生顾问密切合作，对参与该研究的33500名父母和孩子的DNA进行了测序。迄今为止，该项目已经发现了4500多名儿童的诊断，研究人员正在继续为研究中尚未了解这些发育障碍的其余家庭寻找遗传原因。

“在过去的8年里，我们已经展示了结合临床和基因组信息来诊断罕见发育性疾病的力量。DDD中约有200名临床医生顾问负责患者，这种非正式的英国范围内的专家临床医生网络对项目的成功至关重要。我们已经为参与这项研究的数千个家庭提供了诊断，在接下来的五年里，我们希望为剩下的家庭提供更多的答案，”来自威康桑格研究所的DDD项目负责人马修·赫尔斯博士说

诊断对人们来说非常重要，因为它可以让具有相同遗传条件的家庭见面并获得支持，并可以帮助为孩子的治疗提供信息。他们还可以让家庭了解他们可能再有孩子的风险。

“对患有罕见发育障碍的家庭进行正确诊断，对于帮助他们了解这种疾病并指导未来的护理非常重要。至关重要的是，人们能够接触到具有罕见疾病专业知识的临床医生，他们可以确保基因结果真正解释孩子的临床问题，并为他们的家人提供信息和支持，”剑桥大学医院信托基金临床遗传学顾问海伦·弗斯博士说，她是威康桑格研究所的名誉教授。

在被诊断出的数百种不同的疾病中，许多在研究中只出现在一个孩子身上，DDD定义了49种完全新颖的疾病，匿名的结果已经发表在125篇学术论文上。这些出版物允许其他研究人员在这些结果的基础上进行研究，并将有助于推动进一步的发现。

从一开始，DDD就考虑了基因组测序所产生的伦理影响。研究人员仔细考虑了询问同意的最佳方式，以及是否应告知参与者其他研究结果等问题。将公众、患者、参与者、临床遗传学家和研究人员的观点汇集在一起，形成了英国和国际上的辩论。它也为类似项目树立了强有力的先例。

DDD研究是NHS 10万基因组计划和未来NHS基因组服务的灵感来源，这将在未来为更多人提供基因答案。

“由于DDD项目，成千上万的儿童患有罕见的神经发育障碍现在有了诊断，他们的家人可以利用这一点来决定是否要更多的孩子，并指导和针对适当的医疗保健。合作者会议为临床医生提供了信息和教育，科学家们能够理解他们的工作对研究中的家庭产生的巨大影响。这种合作方法为基因组医学建立了一个模型，可以指导新的NHS英格兰基因组服务，”英国临床遗传学会主席、DDD负责人Jane Hurst博士说项目在大奥蒙德街医院