脊柱侧凸与必需矿物质有关

没有人知道为什么有些孩子的背部在进入青春期后就开始向一边弯曲。大多数被诊断为脊柱侧弯或脊柱弯曲的儿童没有已知的危险因素。

一项新的研究表明，人体无法充分利用必需的膳食矿物质锰可能是一些严重脊柱侧弯的原因。圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员发现了这一点孩子们患有严重脊柱侧弯的儿童是无脊柱侧弯儿童的两倍基因变异这使得它们的细胞很难吸收和利用锰。锰是骨骼和软骨生长所必需的。

“我们的研究将一种常见的疾病——脊柱侧弯——与饮食中可能改变的东西联系起来，”资深作者克里斯蒂娜·格内特(Christina Gurnett)医学博士说，她是神经学、整形外科和儿科学教授。ob体育开户网址“但我们不希望人们现在就开始摄入锰补充剂，因为我们已经知道，摄入太多锰可能有害。”

该研究发表于10月9日自然通讯。

每年大约有300万的脊柱侧弯新病例被诊断出来。大多数病情轻微，只需医生密切关注即可。脊椎出现中度弯曲的儿童可能需要佩戴背部支架，直到他们长完。在极少数情况下，曲度非常明显，需要手术来矫正。

脊柱侧弯的病例倾向于在家族中聚集，但不是以一种简单的方式，这表明许多不同的基因每一个在增加疾病的风险中起着很小的作用。为了识别这些基因，Gurnett和一个研究团队，包括Matthew Dobbs，医学博士，Asa C博士和Dorothy W. Jones教授的矫形外科，博士后研究员和第一作者Gabriel Haller博士，扫描了所有的基因基因457例重度脊柱侧弯患儿，987例非脊柱侧弯患儿。

他们只在6%的健康儿童中发现了SLC39A8基因的变异，但在严重脊柱侧弯的儿童中却发现了12%。在另一组1095名健康儿童和841名中度至重度脊柱侧弯患者中进行的第二项分析也发现，患有脊柱侧弯的儿童携带该变异的可能性大约是正常人的两倍。

当研究人员用SLC39A8基因被禁用的斑马鱼饲养时，斑马鱼出现了运动和骨骼畸形，包括脊椎弯曲。

对这种基因的研究还不多，但有一些报道称，它有助于细胞吸收锌、铁和锰等矿物质。Haller和Gurnett发现，具有这种基因变体的人类细胞能够成功地吸收锌和铁，但不能吸收锰。他们还发现，携带这种基因变体的儿童血液中的锰含量明显低于携带更常见形式的儿童——尽管两组仍在正常范围内。

“我们研究这种疾病的遗传学的目的是，看看我们能了解到什么，可能会改变我们治疗患者的方式，”格内特说。他也是圣路易斯儿童医院(St. Louis Children’s Hospital)儿童与发育神经学部(Division of Pediatric and Developmental Neurology)主任和首席神经学家。“我们发现了这种影响体内锰含量的基因变体。这告诉我，也许我们应该开始考虑研究一些有风险的儿童的营养疗法。”

锰既是一种基本矿物质，也是一种毒素。高剂量可导致锰中毒，这是一种永久性的神经系统疾病，其特征是颤抖和行走困难，以及攻击性和幻觉等精神症状。这种矿物质还与帕金森氏症、精神分裂症和高血压有关。另一方面，锰含量过低会导致锰缺乏——尽管这在人体中很少见，因为人体只需要很容易从食物中获取的微量元素。但动物研究表明，缺乏锰会导致脂肪和糖代谢问题、生长受损、行走困难和脊柱弯曲。

携带这种基因变异的儿童并没有锰缺乏，但他们可能不能像其他人一样有效地利用锰。

哈勒说:“基因变异并不能完全阻止基因工作，它只是不能最佳地工作。”“所以，也许大多数人的血液中需要一定水平的锰，但如果你有一个不好的基因变体就像这个，你需要更多。”

研究人员警告说，必须仔细测量任何锰补充剂，以避免增加患其他严重疾病的风险。

“我们已经开始在斑马鱼身上做这些研究，在水中添加锰，”格内特说。“但我们仍需要进行人体研究，以弄清楚到底有多少药物既安全又有效。”

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