研究人员提高了循环肿瘤DNA在检测早期黑色素瘤生长中的作用

约翰霍普金斯大学基梅尔癌症中心(Johns Hopkins Kimmel Cancer Center)的研究人员表示，他们已经增加了新的证据，证明测量和监测黑色素瘤患者血液中自然循环的肿瘤DNA，不仅可以可靠地帮助揭示癌症生长和扩散的早期阶段，还可以发现仅靠肿瘤基因分析可能无法找到的新的治疗方案。

“在我们的研究中，一些患者在相对简单的血液测试中检测到的ctDNA(循环肿瘤DNA)水平显示出肿瘤突变坎摩尔癌症中心肿瘤学副教授、彭博坎摩尔癌症免疫治疗研究所成员埃文·利普森医学博士说:“这可能是现有或新的药物的潜在靶点，这些药物可以抑制肿瘤生长突变，而这些突变并不是由肿瘤本身的基因分析揭示的。”

“对于其他患者，ctDNA水平准确地预测了疾病进展这进一步证明了ctDNA在黑色素瘤患者中作为一种基于血液的疾病活性生物标志物的作用。”

黑素瘤目前缺乏一种一贯和完全可靠的基于血液的疾病进展预测生物标志物。Lipson说，拥有一个这样的系统不仅可以改善治疗结果，还可以减少不必要或无效的治疗。

这项研究发表在2018年10月的《分子肿瘤学基梅尔癌症中心的科学家分析了119名约翰霍普金斯大学晚期黑色素瘤患者的血液ctDNA。根据肿瘤的类型和肿瘤中常见和复发的潜在突变，这些患者被分为三组。

第一个集团其中60人是放射学可测量的转移性黑色素瘤患者，无论肿瘤突变状态如何。在这一组中，ctDNA检测显示60例患者中有38例存在靶向突变。在其中33例患者中，使用ctDNA发现的突变与在肿瘤标本中发现的突变一致。在两名患者中，ctDNA检测发现了肿瘤检测没有发现的突变。

在第二组中，有29名手术切除的高危(IIB-IV期)黑色素瘤患者，他们的肿瘤组织显示出7种常见突变中的任何一种。在这组患者中，没有一个在研究前通过手术切除了黑色素瘤的患者有患病的证据。然而，在研究过程中，29名患者中有5人发现复发性黑色素瘤，其中2例检测到ctDNA。

第三组有30名正在接受或已经接受晚期黑色素瘤治疗的患者，他们有7种常见突变中的任何一种。在30名患者中，17名患者对治疗有部分或完全缓解，这是在8周、14周、25周和38周期间通过CT扫描确认的，在这些患者的初始CT扫描评估后没有发现ctDNA。其余13例患者在治疗期间检测到ctDNA。在这13人中，有4人的疾病是通过CT扫描和ctDNA结果同时发现的。在其他4例病例中，ctDNA结果预测了疾病进展，并通过CT扫描证实。

Lipson说:“当对一些患者单独进行肿瘤基因检测时，并没有发现任何靶向治疗的选择。”“结果是，当我们观察血液时，你瞧，我们发现ctDNA揭示了为患者提供益处的治疗方案，否则就不会被使用。”

利普森指出，一般来说，接受治疗的黑色素瘤患者通常会相隔数月进行CT扫描，以比较肿瘤的生长或消退情况。通过反复使用ctDNA血液检测结果反映肿瘤研究人员说，这种生物标志物可以预测CT扫描中看到的最终疾病进展。这些发现进一步证明ctDNA检测可以帮助放射科医生和肿瘤科医生更好地解释晚期黑色素瘤患者的检测和治疗结果。

根据美国国家癌症研究所的数据，2018年有91270例黑色素瘤新病例，占所有新癌症病例的5%以上。2018年估计有9320人死亡，91.8%的患者存活了5年或更长时间。

Lipson说，虽然还需要更大规模的试验来进一步调查和确认这些发现，但越来越多的证据表明，使用ctDNA可以改善治疗结果，并为一些黑色素瘤患者找到更多的治疗途径。

“我们的研究结果可以作为未来随机调查的蓝图，旨在进一步评估在更大的群体中合并ctDNA分析的临床效用病人与黑素瘤．"

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