新的研究发现了两个与严重先天性心脏病有关的基因

曼彻斯特大学的科学家本周发表了一项由英国心脏基金会(BHF)资助的研究，该研究首次表明，可能是一种严重的先天性心脏病——法洛四联症(ToF)的遗传原因。

出生于TOF的人在心脏中有四种特定的结构异常，这意味着它们通常必须经历心内直视手术在生命的早期。许多患者将在整个寿命中有几个手术和程序。TOF是一种非常复杂的先天性心情，并且在大多数情况下，原因是未知的。

虽然大多数已经纠正了脱椎缭乱的孩子们会遭到铅的正常生活，但生活后面可能会有并发症，包括需要进一步的运营，以及心律紊乱的发展。

在这项由BHF教授Bernard Keavney领导的研究中，该团队使用了一种叫做“全外显子组测序”的技术来观察ToF患者DNA的特定区域。英国心脏基金会还资助了年轻的研究者唐娜·佩奇博士，她是这篇论文的第一作者。

研究人员分析了829名ToF患者的DNA，这是迄今为止对该疾病患者进行的规模最大的基因研究。为了收集这些志愿者家庭，研究人员与7个英国儿童心脏中心以及比利时和澳大利亚的同事合作。

该研究鉴定了一种称为Notch1和FLT4的两种基因，其与TOF患者的罕见和破坏性DNA变化有关。使用实验对实验室生长的细胞，该团队表明，鉴定了一些变化导致所涉及的基因的异常功能。该研究表明，这两种基因的DNA变化占TOF患者的约7％，使其成为有助于该病症的两个最重要的基因。

现在需要进一步的研究来发现更多的基因。人们希望，这可能会导致对考虑成家的成年ToF患者进行DNA测试，从而给他们提供更好的信息，让他们知道他们的孩子患这种疾病的可能性有多大。这也解释了为什么他们自己在子宫里就会出现这种情况。

8岁的卡勒姆·皮斯来自利物浦，他出生时就有一系列条件,包括ToF。妈妈乔说:

“当我怀孕的时候，我一无所知的是Callum的条件。医生告诉我，当他出生时，他只有4磅11oz - 但除了我期待一个健康的宝贝，我会能带回家去我准备好等着他的婴儿床。

卡勒姆出生时无法呼吸。他需要立即进行复苏，并被插管和戴上呼吸机。随后，他被转移到利物浦Alder Hey儿童医院的重症监护室。他非常不舒服，因为血液中缺氧而变成了蓝色，在这个时候他只有20%的生存机会。

“这是一场真正的折磨，我不希望任何父母遇到这种情况。我们知道卡勒姆在未来的日子里还需要更多的心脏手术，所以，对我来说，每一天都是宝贵的。任何研究都可以让像我这样的父母了解为什么他们的孩子会有这种情况，这是朝着正确的方向迈出的一步。”

来自曼彻斯特的记者安德鲁·斯图尔特患有法洛四联症，他说:

“在11个月内，我已经开放了心脏手术，这是TOF的”全面校正“。然后每两年监测一次，用它们检查我的肺动脉和肺瓣膜。

“2012年，他们注意到我的肺动脉瓣有些泄漏，尽管当时还没有严重到需要动手术的程度。然后，在2016年，我经历了更多的症状，如心悸，呼吸困难。当他们做一次扫描时，他们可以看到泄漏变得更严重了，他们需要更换阀门。那是一段令人担忧的时间，因为我不知道心内直视手术需要什么，以及手术后会是什么样子。

“我今年5月在手术中，我感觉很好。我回到工作岗位，一切似乎都会好起来的。开放心脏手术的恢复是一个漫长的过程，需要几个月。这是一个艰难的在你的生活中。我有一个MRI扫描在几个月内预订，所以我会知道更多。

“我现在30岁了，还没有孩子，但我知道，如果我将来有孩子，我想知道他们患这种疾病的几率是否会更高。

“很高兴知道BHF和曼彻斯特大学正在研究ToF这样的先天性心脏病。这种情况意味着终身的检查和治疗，药物和程序，并将意味着更多的未来，因为我有一个组织捐赠的瓣膜需要更换。它产生了巨大的影响，因为治疗过程中的每一步都是另一件事，而不是治疗的终点。

“我不知道是什么让我出生在这个条件下，但我会非常感兴趣地发现！”

曼彻斯特大学心血管科学研究所的BHF教授Bernard Keavney教授评论：

“法洛四联症是一种严重的先天性疾病心条件和一个没有手术的情况会导致几乎所有病例中死亡的患者。我们一直怀疑基因发挥了造成病情的一部分，并且在BHF的这笔资金中，我们能够首次识别这两个基因，这是一个最大的作用。

“我们希望这种知识能帮助我们支持病人了解更多关于他们的基因以及如何通过家庭传递条件。“

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