外显子组测序为一些CKD患者提供了遗传诊断
(HealthDay)——根据12月26日《美国医学期刊》在线发表的一项研究，基因与大约十分之一的成人慢性肾脏疾病有关新英格兰医学杂志．
来自纽约哥伦比亚大学的Emily E. Groopman和她的同事对3315名患乳腺癌的患者进行了外显子组测序和诊断分析慢性肾脏疾病(两组)。共有3037名患者年龄在21岁以上，35.6%的患者自认为是非欧洲血统。
研究人员在9.3%的患者中检测到诊断变异，包括66种不同的单基因障碍．总的来说，59%的被检测到的疾病只在一个病人身上发现。在所有临床定义的类别中，检测到诊断变异性，包括先天性或囊性肾脏疾病(531例患者中23.9%)和起源不明的肾病(281例患者中17.1%)。总的来说，在2187名被评估患者中，1.6%的患者有医学上可操作的疾病的遗传发现，这将导致亚专科转诊并通知肾脏管理，即使他们与肾病无关。
“我们的研究结果支持了外显子组测序在不同肾脏疾病临床类别中的诊断效用，并强调了基因检测在精确指导方面的潜力病人相关的临床试验和靶向治疗，鼓励在其他亚专业进行类似的研究，”作者写道。
几位作者是阿斯利康公司的员工，该公司为这项研究提供了部分资金。
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新英格兰医学杂志
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引用:外显子组测序为一些CKD患者提供遗传诊断(2018,12月27日)，2022年6月13日从//www.puressens.com/news/2018-12-exome-sequencing-genetic-diagnosis-ckd.html检索
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