新的遗传线索痴呆早期形式

与更常见的Alzheimer疾病不同，终身性痴呆症倾向于折磨年轻人。它占所有早期痴呆病例的估计20％。患有疾病的患者通常在60年代初期开始遭受记忆力损失，但它可能会影响一些年轻人作为40多岁的人，并且没有有效的治疗。

为了更好地了解条件，由华盛顿大学医学院在圣路易斯领导的国际研究人员发现，发现了一个孤独的突变单一基因这导致一种遗传的形式圆颞痴呆症使神经元更难以脑彼此沟通，导致神经变性。

MapT基因上的新发现为零。该基因使称为Tau的蛋白质，这也与阿尔茨海默病的认知下降有关。鉴定突变的下游效果可以有助于识别终兆痴呆，阿尔茨海默病和其他与帕金森病的疾病的新治疗靶标。

该研究于12月13日在杂志上公布翻译精神病学。

“我们已经证明我们可以捕获变化人体细胞在患有额定痴呆症的个人大脑中的盘中培养，“Celeste M. Karch，Ph.D.是精神科的助理教授和该研究的高级作家之一。”重要的是，我们的方法使用允许我们在细胞中和患者脑中改变的基因和途径中的零，这可能受到FDA已经批准的化合物的影响。我们希望评估这些化合物是否可以预防记忆丧失，甚至恢复内存，通过改善这些途径的函数被扰乱的函数。“

Co-Sear Author Carlos Cruchaga，Ph.D.这是一名精神科学副教授，奥斯卡拉里，博士，Ph.D.，博士学位，博士学位，博士，博士，博士，博士，博士，博士，博士，精神病学助理，博士学位，博士学位被称为MAPT基因中具有特异性突变的痴呆症。

然后研究人员将患者的皮肤细胞转化为诱导多能干细胞，这具有生长和发展成为体内任何细胞类型的能力。研究人员用亚诺它们生长和发展成神经元的化合物治疗这些干细胞，这也具有MAPT突变。然后，使用称为CRISPR的基因编辑技术，研究人员消除了一些神经元的突变，而不是其他神经元并观察到发生的事情。

“我们发现与细胞通信相关的基因和途径的差异，表明突变改变了神经元的沟通能力，”Cruchaga说。“MAPT中的初始突变是开始疾病的关键变化，它是治疗的潜在目标，但MAPT基因下游还有其他基因，也是可用于治疗疾病的良好靶标。”

在具有突变的神经元中，研究人员发现了61个基因的改变，包括使脑神经元对脑神经元的GABA受体的基因。GABA受体是大脑中的主要抑制因子，它们是脑子之间几种类型的关键细胞。

研究人员确定了在动物模型实验并分析时使GABA受体的基因的类似破坏脑组织来自患有终身痴呆症的患者。他们还研究了一系列超过2,000名额颞痴呆症患者的Genmemay患者和4,000名没有混乱的发现。该分析还指向GABA相关基因作为潜在目标。

“使用我们的干细胞衍生的神经元，我们有机会，在人类组织中，以瞄准其中一些加巴基因在我们研究的后期组织中的神经变性之前，“哈拉里说。”所以，至少在细胞培养物中，我们可以了解潜在的疗法是否防止遗传造型痴呆症造成的损害。“

研究人员认为，通过研究稀有，遗传形式的脑病，认为他们将学会如何对如何治疗更常见的这些障碍形式。

“终端遗传形式痴呆而阿尔茨海默病是罕见的突变，“Cruchaga说。”但它们与这些疾病的更典型病例有很大的共同之处。如果我们理解由继承突变引起的这些病例，我们也应该更好地了解这些疾病的常见形式。“

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