遗传学家做出新发现婴儿性别是如何决定的

ob欧宝直播nba医疗墨尔本默多克儿童研究所的研究人员已经发现了一个新的婴儿的性别是如何决定不仅仅是x - y染色体,但涉及到“调节器”,增加或减少的活动基因决定如果我们成为男性或女性。

的研究中,人类的性逆转是由复制或删除的核心增强子上游SOX9的已经发表在《华尔街日报》自然通讯。克罗夫特MCRI研究员和哈德逊研究所博士生,布列塔尼,是第一作者。

“婴儿的性别是由染色体构成概念。胚胎有两个X染色体将成为一个女孩,而胚胎与x - y组合结果男孩,”克罗夫特女士说。

“Y染色体的关键基因,称为SRY、作用于另一个叫做SOX9基因启动发展睾丸的胚胎。需要高水平的SOX9基因睾丸的正常发展。

“然而,如果有中断SOX9活动,只有低水平存在,睾丸不会开发导致婴儿性发展的障碍。”

该研究的第一作者,安德鲁•辛克莱教授说,90%的人类DNA是由所谓的“垃圾DNA或暗物质”不包含基因但是携带重要的监管机构,增加或减少基因的活动。

“这些监管的DNA片段称为增强剂,”他说。如果这些增强剂控制睾丸基因中断可能导致婴儿出生性别发展的障碍。”

辛克莱教授也是一个成员的墨尔本大学的儿科说这项研究试图了解SOX9基因是由增强剂和增强剂是否中断会导致性发展的障碍。

“我们一起发现了三种增强剂,确保打开SOX9基因高水平的XY胚胎,导致睾丸和男性的正常发展,”他说。

“重要的是,我们确定了XX的病人通常会有卵巢是女性但这些增强剂的携带额外的副本,(高水平的SOX9)而开发的睾丸。此外,我们发现XY患者失去了这些SOX9增强剂,(低水平的SOX9)和发达卵巢而不是睾丸。”

克罗夫特女士说,人类性逆转,如看到在这些情况下的收益或损失造成的这些重要调节SOX9基因的增强子;因此,这三种增强剂所需的正常睾丸和男性发展。”

“这项研究是很重要的,因为在过去的研究者们只看到了基因诊断病人,但我们已经表明你需要看看外面的基因增强子,”克罗夫特女士说。

辛克莱教授说,在人类基因组中约有一百万增强剂控制约22000个基因。

“这些增强子躺在外面的DNA,但基因,以前称为垃圾DNA或地区暗物质,”他说。“关键诊断许多疾病可能会发现在这些增强剂知之甚少暗物质的隐藏我们的DNA。”