深入了解罕见疾病的原因可能有助于寻求治疗

新发现关于影响主要男孩的稀有遗传症可能会使疗法的发展通知治疗病情。

这种疾病被称为MeCP2重复综合征，会导致严重的智力残疾、癫痫发作和运动功能受损。

科学家们已经检查了病症背后的生物学原因的分子细节，这是由DNA的一部分的复制引起的，包括称为MECP2的基因。相同的基因与Rett综合征有关，a神经障碍这主要影响女孩。

研究人员对小鼠进行了研究，以更好地了解额外基因产生的丰富蛋白质产生了这种情况。

爱丁堡大学的科学家发现，疾病症状取决于MECP2蛋白的关键部分与另一组称为NCOR的蛋白质结合。当这种情况发生过量时，会出现疾病症状。

研究人员检查了NCoR的一个关键成分，该成分已知会干扰DNA，但他们惊讶地发现，去除这部分对症状没有影响。

这表明瞄准该组件功能的药物不会缓解条件。

目前研究的重点是可以阻断MeCP2和NCoR之间相互作用的药物，作为一种预防过量的相关症状的方法蛋白质。

领导这项研究的爱丁堡大学生物科学学院的玛莎·科尔纳博士说:“我们已经有效地排除了重复综合症背后的一个可能的关键生物学机制。”我们的研究指向了其他可能在寻求治疗方法方面富有成效的途径。”

这项研究发表在基因与发展。

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